DHH Geni Nedir?

İçindekiler

DHH Geni: Desert Hedgehog

Normal Fonksiyonu

DHH geni Hedgehog (Hh) protein ailesinin bir üyesi için üretim emrini verir. Hedgehog proteinleri vücudun bir çok parçasında erken gelişim için önem teşkil eder. DHH geni tarafından üretilen proteinin, sinirin çevresindeki her bir fiber demetinin etrafında bulunan koruyucu zar olan perinöriyumun biçimlenmesinde ve erkeklerdeki cinsel gelişimde rol oynadığına inanılıyor.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları

Swyer Sendromu

DHH gen mutasyonları, 46, XY salt gonadal disgenezi ya da 46,XY eksiksiz gonadal disgenezi olarak da bilinen cinsel gelişimi etkileyen bir durum olan Swyer sendromlu kişilerin sayıca az bir kısmında tanımlanmıştır. Hastalığa yakalanmış kişilerin her bir hücrelerindeki DHH geni, mutasyona uğramış iki kopya bulundurmaktadır.

İnsanlar genellikle hücrelerinde 46 adet kromozoma sahiptirler. Bu 46 kromozomdan X ve Y olarak bilinen ikisi seks kromozomu olarak adlandırılır çünkü bu kromozomlar kişinin erkek ya da dişi karakteristik özellikleri geliştireceğinin ya da geliştirmeyeceğinin belirlenmesine yardımcı olur. Kızların ve kadınların genellikle iki tane X kromozomu (karyotip 46,XX) ve oğlanların ve erkeklerin genellikle bir X ve bir Y kromozomu (karyotip 46,XY) vardır.

Swyer sendromlu kişilerdeki DHH gen mutasyonları; hastalığa yakalanmış 46,XY karyotipli kişinin erkek eşey organlarının (testis) gelişimini engelleyerek kişide dişi üreme yapılarının(rahim ve fallop tüpleri) gelişimine sebep olarak cinsel farklılaşma sürecini etkiler.

Diğer Hastalıklar

DHH gen mutasyonları, kısmi gonadal disgenezi olarak da bilinen cinsiyet gelişiminin düzensiz olduğu 46,XY karyotipli kişilerde tanımlanmıştır. Bu kişiler her hücrede bir adet mutasyonlu DHH geni taşırlar. Kişilerde; ne tam anlamıyla dişi ne de tam anlamıyla erkek üreme organı olarak görünen (belirsiz üreme organı, interseks) harici bir üreme organı veya üreme sisteminde ve genital bölgede başka değişiklikler olabilir.

Gonadal disgeneziye ek olarak, DHH gen mutasyonlu bazı kişiler sinirsel anormallikler de gösterebilir. Bu anormal durumlar; omurilik ve beynin, dokunma, acı, ısı ve ses gibi hisleri algılayan kaslar ve duyusal hücreler(periferik sinir sistemi) ile bağlantısını sağlayan sinirleri etkiler. Hastalığa sahip kişiler eller ve ayaklarında his kaybı ve güçsüzlüğe (periferik nöropati) maruz kalabilirler.