Gamze KURT
İçindekiler
Tanım
Demire dirençli demir eksikliği anemisi, sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği ile karakterize olan bir grup anemi türünden biridir. Bu eksiklik, kanın vücut dokularına yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.
Demire dirençli demir eksikliği anemisi, kan dolaşımındaki demir eksikliğinin sonucunda ortaya çıkar. ‘’Demire dirençli’’ şeklinde tanımlanmasının nedeni, ağızdan verilen demir tedavisine karşı tamamen dirençli olması, intravenöz (damar içinden) yolla (IV ile) verilen demir tedavisine karşı ise kısmen dirençli olmasıdır. Aneminin bu türüne sahip insanların kırmızı kan hücreleri çok küçüktür (mikrositik) ve güçsüzdür (hipokromik).
Demire dirençli demir eksikliğinin belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, soluk deri ve başka zorluklar yer alabilir. Bu belirtiler çok ağır olmamalarına rağmen en çok çocukluk döneminde belirginleşir. Bu hastalığa sahip insanlar genellikle normal büyüme ve gelişim geçirirler.
Sıklık
Demir eksikliği anemisi nispeten yaygın olmasına rağmen, hastalığın ‘’demir-dirençli’’ formunun sıklığı bilinmemektedir. En az 50 vaka tıp literatüründe tanımlanmıştır. Hastalıktan etkilenen insanlar, çok hafif semptomlar ile geçirdiklerinden sağlık kuruluşuna gelmedikleri için araştırmacılar bu hastalığın eksik teşhis edildiğinden şüpheleniyorlar.
Nedenler
TMPRSS6 genindeki mutasyonlar demir dirençli demir eksikliği anemisine neden olur. Bu gen, vücuttaki demir seviyesini düzenleyen Matriptaz-2 proteininin yapımı için talimatlar sağlar. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar, matriptaz-2’nin işlevini bozar veya yok eder ve bu da demir düzenlemesini bozar ve kan dolaşımında demir eksikliğine yol açar. Demir, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşıyan hemoglobin molekülünün esas bileşenlerinden biridir. Kan dolaşımında yeterli miktarda demir olmadığı zaman, daha az hemoglobin üretilir ve bu da kırmızı kan hücrelerinin küçük ve güçsüz olmasına sebep olur. Bu anormal hücreler, vücut hücrelerine ve dokularına etkili bir şekilde oksijen taşıyamazlar ve sonucunda halsizlik, yorgunluk ve aneminin diğer belirtileri ortaya çıkar.
Kalıtım Modeli
Bu durum, otozomal baskın modelde kalıtılır, yani her hücredeki etkilenen genin iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik bir hastalığa sahip bir bireyin ebeveynlerinden ikisi de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşırlar ancak genellikle bu hastalığın belirtilerini göstermezler.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Anemi, hipokromik mikrositik, demir metabolizmasında bozukluk
- IRIDA
- IRIDA Sendromu
- Demir-işleme hastalığı, kalıtsal
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/iron-refractory-iron-deficiency-anemia/
Görsel Kaynak: https://shelleycase.com/ironing-out-chronic-fatigue-and-anemia-could-it-be-celiac-disease/
Editör: Tolga Polat