DBH Geni Nedir?

DBH Geni: Dopamin Beta-Hidroksilaz

Normal Fonksiyonu

DBH geni, dopamin beta (β)-hidroksilaz enzimin üretilebilmesi için gerekli emri verir. Bu enzim, her ikisi de kimyasal taşıyıcılar (nörotransmiterler) olarak sinir hücreleri arasındaki sinyalleri ileten dopamini, norepinefrine dönüştürür. Norepinefrin, kan basıncının ve vücut sıcaklığının düzenlenmesi gibi vücutta istemsiz gerçekleşen işlemleri kontrol ederek otonom sinir sisteminde önemli bir rol oynar.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Durumları

Dopamin Beta Hidroksilaz Eksikliği

DBH geninde meydana gelen en az altı mutasyonun dopamin beta-hidroksilaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur.  En yaygın olan mutasyon (genellikle IVS1+2T>C olarak bilinir) dopamin β-hidroksilazın normal işleyişine müdahale etmektedir. Bu mutasyon sonucunda, olağan dışı derecede kısa ve fonksiyonel olmayan enzim üretilir. Fonksiyonel dopamin β-hidroksilaz eksikliği, norepinefrin miktarında azalmaya yol açarak kan basıncını düzenlemede sıkıntılara ve otonom sinir sisteminde dopamin β-hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanan farklı problemlere neden olur.

Diğer Bozukluklar

Çalışmalar DBH geninde meydana gelen belirli varyasyonların (polimorfizmlerin) Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (ADHD) riskini artırması ile ilişkili olduğunu göstermektedir. DBH geni polimorfizmlerinin ayrıca insanlarda şizofreni veya unipolar major depresyonu gibi psikotik semptomplarındaki riski arttırdığı düşünülmektedir. Fakat diğer çalışmalar bu bulguları desteklememektedir. Bu kompleks durumların pek çok çevresel ve genetik faktörlerin katkısı ile gerçekleştiğine inanılmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• DBM
• Dopamin beta-hidroksilaz (dopamine beta-monooksijenaz)
• Dopamin beta-monooksijenaz
• DOPO_INSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DBH#

Editör: Hazal Kalsın DEMİR