COL3A1 Geni Nedir?

İçindekiler

COL3A1 Geni: Kolajen

Normal Fonksiyonu

İnsan vücudunda iskelet sistemine ve vücut dokularına sağlamlık ve destek sağlayan “kolajen” adı verilen proteinler bulunmaktadır. Kolajenler insan vücudunda birçok dokunun , yapının ve organın oluşumunda rol oynamaktadır. Kolajenler yaptıkları işlevlere ve yapılarına göre tiplere ayrılmaktadırlar. Bu kolajen tiplerini de kodlayan çeşitli genler mevcuttur. COL3A1 geni, özellikle deride, akciğerde, sindirim sisteminde ve kan damarlarının yapımına katılan Tip 3 Kolajen tipini kodlar. Ayrıca COL3A1 geni Tip 3 Kolajenin pro-alfa1 adı verilen bileşenleri üretir.

Olgun Tip 3 Kolajenlerin üretilebilmesi, hücre dışındaki enzimler tarafından üç sarmallı, çubuk şekilli prokolajenlerin işlenmesine bağlıdır. Daha sonrasında kolajenler kendilerini hücreler arası boşluklarda birbirleriyle ve diğer kolajen türleri ile kararlı etkileşimler(çapraz bağlantılar) meydana getiren uzun, ince fibriller halinde düzenler. Bunun sonucunda oldukça güçlü kolajen lifleri oluşmaktadır.

Genetik Değişiklerle ile İlgili Sağlık Koşulları

Ehlers-Danlos Sendromu

COL3A1 üzerinde yapılan çalışmalarda, 500’den fazla mutasyonun Ehlers-Danlos sendromuna neden olduğu görülmüştür. Ehlers-Danlos sendromu deri, kemikler ve diğer organ dokulara desteklik sağlayan birleştirici dokulara etki eden bozukluk grubu olarak adlandırılmaktadır. Ayrıca bu sendrom damar sistemine de etki etmektedir. Damarlarla ilgili olan tipinde vücudun birçok yerinde hayatı tehdit edici bozukluklara neden olmaktadır. COL3A1 geninde oluşan bu mutasyonlar Tip 3 prokolajen moleküllerinin üretimini ve yapısını değiştirerek hastalığın oluşumuna sebep olmaktadır. Sonuç olarak, Tip 3 Kolajenlerin büyük bir kısmı ya hatalı katlanmakta ya da miktarları büyük ölçüde düşmektedir. Araştırmacılar bu tarz değişimlerin özellikle kolajen bakımından zengin olan deride, kan damarı duvarlarında ve iç organlarda görüldüğünü düşünmektedir. Yetersiz miktarda üretilmiş Tip 3 Kolajenler birleştirici dokuda zayıflığa neden olarak Ehlers-Danlos sendromuna neden olmaktadır.