COG5 Geni Nedir?

İçindekiler

COG5 Geni: Oligomerik Golgi Kompleksi 5

Normal Fonksiyon

COG5 Geni, oligomerik Golgi kompleksi 5’in (COG5) bileşeni olarak adlandırılan bir proteinin üretilme emrini verir. Adından da anlaşılacağı gibi, COG5 korunmuş oligomerik Golgi (COG) kompleksi olarak bilinen protein grubunun bir parçasıdır. Bu kompleks, yeni üretilen proteinlerin değiştirildiği hücre yapısı olan Golgi aygıtında işlev görmektedir. Glikosilasyon, şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara bağlandığı golgi aygıtında gerçekleşen bir işlemdir. Bu işlem, proteinleri daha fazla çeşitli fonksiyon yerine getirebilmeleri için değiştirir.

COG kompleksi, Golgi aygıtı içerisinde glikosilasyon yapan enzimler dahil olmak üzere proteinlerin taşınmasında rol almaktadır. COG, proteinleri Golgi aygıtında geriye doğru hareket ettiren retrograd taşımada rol oynar. Retrograd taşıma, Golgi proteinlerinin geri dönüşümünü ve uygun glikosilasyon için anahtar olan yapının doğru konumda olmasını sağlamada önemlidir. Proteinler, golgi membranına bağlanmış olan kese benzeri yapılarda (vezikül) taşınmaktadır ve içeriklerini golgi aygıtına salmaktadırlar. COG kompleksi veziküllerin Golgi membranına yapışmasını (bağlanışını) kontrol etmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

COG5-konjenital (doğumsal) glikosilasyon bozukluğu

COG5 genindeki en az sekiz mutasyonun COG5-konjenital glikosilasyon bozukluğuna neden olduğu bilinmektedir (COG5-CDG). Bu durum genellikle gelişimsel gecikmeye ve zeka geriliğine ve diğer anormalliklere neden olur. COG5 genindeki mutasyonlar, COG5 proteininin miktarını azaltarak ya da tamamen yok ederek Golgi aygıtındaki retrograd taşımayı bozmaktadır. Bu bozulma, birden fazla vücut sistemini etkileyebilen ve COG5-CDG’nin belirti ve semptomlarına yol açan anormal protein glikosilasyonu ile sonuçlanmaktadır. Durumun ciddiyeti, hücrelerde kalan COG5 proteini miktarı ile ilişkilidir.