Çocukluk Çağı Absens Epilepsisi

İçindekiler

Tanım

Çocukluk çağı absans epilepsisi, tekrarlayan epilepsi nöbetleriyle kendini gösterir. İlk olarak 3-8 yaşlarında semptomları görülür. Hasta çocuklarda dalıp gitme şeklinde bilinç kaybıyla görülen absens nöbetleri (petit mal nöbetler) olmaktadır. Nöbetler sırasında hastanın bilinci kapalı olduğundan olanların farkında değildir ve herhangi bir tepki veremezler. Ortalama birkaç saniye sürsede günde 200 civarı tekrarlayan nöbetler geçirirler.

Bazı hasta çocuklarda ise hastalık görülmeden önce konvülsiyon denilen yüksek ateşli nöbetler (havale) durumu görülmektedir ve bu durum yüksek vücut ısısının (ateş) neden olduğu istemsiz kas kasılmalarıdır.

Çocukluk çağında nöbet geçiren hastaların çoğunda geçirilen nöbetler ergenlik döneminde kaybolur. Bazı hastalarda ise nöbetler devam eder ya da tonik-konik nöbetler ile görülen kas sertliği, konvülsiyonlar ve bilinç kaybı görülürken bazı hastalarda hızlı ve kontrolssüz ataklar görülen miyoklonik nöbetler olur.

Sıklık

Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi’nin sıklık oranı her sene 15 yaş altında 2-8/100.000 olarak bilinmektedir ve yapılan çalışmalara göre kızlarda erkeklerden daha yaygındır.

Nedenler

Birçok bilgi bulunsa da hastalığın genetiği oldukça karmaşıktır ve hala tam olarak çözümlenememiştir. Hastalığın sebebinin ise çoklu genetik değişiklikler ve çevresel faktörler olduğu düşünülmektedir. Hastalıkla ilgili genetik değişiklikler bazı popülasyonlarda etkiliyken bazılarında görülmemektedir.

Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi ile ilgili bir genlerin bazıları GABAA reseptör proteininin alt birimlerinin sentezi için talimatlar vermektedir. GABAA reseptörü negatif yüklü klor atomlarının (klorür iyonları) hücre zarını geçmesine izin veren bir kanal görevi görür. Klorür iyonlarının gelişmiş beyinlerdeki sinir hücrelerine (nöronlar) akması, nöronlar arasındaki sinyalleşmeyi engelleyen (inhibe eden) ve beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önleyen bir ortam yaratır. GABAA reseptör alt birim genlerinde görülen mutasyonlar sonucu fonksiyonel reseptörler oluşturamayan değiştirilmiş alt birim proteinlerin üretimi görülür ve bu nedenle daha az GABAA reseptörü mevcuttur. Bunun sonucunda da beyinde nöronlar aşırı şekilde sinyal uyarısı alıp nöbetleri meydana getiren anormal beyin aktivitesinin tetiklendiği düşünülmektedir.

Ek olarak kalsiyum kanalı olarak bilinen bir iyon kanalı da bu hastalıkla ilişkilidir. Bu kanalların bir görevi pozitif yüklü kalsiyum atomlarını hücre içine taşımaktır. Başka bir görevi ise nöronlar arası sinyal geçişi için gerkeli kimyasallar olan nörotransmitterlerin salınımını düzenlemeye yardımcı olmaktır. Kalsiyum kanallarının mutasyonlar sonucu aşırı aktif olduğu durumda da fazla nörotransmitter salınımı olup nöbetler tetiklenir. İyon kanalları yapımında rol almayan bazı genlerdeki mutasyonların da Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi ile ilişkili olduğu gözlemlenmiştir ancak absans nöbetlerini nasıl etkiledikleri hala çözülememiştir.

Kalıtım Modeli

Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi tek bir genetik nedeni olmadığından belli bir kalıtım modeli bulunmuyor. GABAA reseptörü veya kalsiyum kanalı genlerindeki mutasyonlar durumuna bakıldığında otozomal dominant kalıtım modeli görülürür ve bu da her hücre de mutasyonlu genin bir kopyasının bulunma olasılığının yüksek olması anlamına gelmektedir. Değiştirilmiş gene sahip bazı insanlar, azaltılmış penetrasyon olarak bilinen bir durumu asla geliştirmezler.