Blau Sendromu

İçindekiler

Tanım

Blau sendromu, genellikle 4 yaşından önce ortaya çıkan iltihaplı bir hastalıktır. Öncelikli olarak deriyi, eklemleri ve gözleri etkiler.

Granülomatöz dermatit, bir tür deri iltihabı olup Blau sendromunun genellikle ilk belirtisidir. Bu durum, gövde, kol ve bacak gibi organlarda deri döküntülerine neden olur. Döküntüler, pul pul veya deri altı nodülleri (şişkinlikleri) şeklinde gelişebilir.

Bu sendromun diğer bir yaygın belirtisi ise eklem ihtihabıdır (artrit). Eklem iltihabı, eklemleri çevreleyen sinovyum zarındaki iltihapla ortaya çıkar ve sinovit olarak adlandırılır. Bu iltihaplanma, şişlik ve ağrı ile kendini belli eder, genellikle el ve ayak eklemlerinde ve bileklerde başlar. Durum ciddileştikçe, başka eklemleri de etkileyip hareketi kısıtlayabilir. Eklemlerin yanı sıra, kasları kemiklere bağlayan doku olan kirişlerde (tendonlar) de iltihap görülebilir, bu duruma ise tenosinovit denir.

Blau sendomu olan çoğu kişide, üvea iltihaplanması (üveit) da görülür. Üvea, gözün orta tabakası olup renkli kısmı (iris) ve göz akının (sklera) altında bulunan dokuları kapsar. Üveit ile birlikte gözde tahriş ve ağrı, parlak ışığa karşı aşırı duyarlılık (fotofobi) ve görüşte bulanıklaşma gelişebilir. Gözün en dışında bulunan koruyucu konjunktiva tabakası, gözyaşı bezi, gözün arka kısmını kaplayan ışığa duyarlı retina tabakası, gözden beyne uzanan optik sinir gibi kısımlar da iltihaplanabilir. Blau sendromu olan kişiler genel olarak sağlıklı bir görüşe sahipken; bu tür yapılardan herhangi birinin iltihaplanması, çok ciddi görüş bozukluklarına ve hatta körlüğe neden olabilir.

Bazı Blau sendomlu kişilerde, böbrek iltihabı (nefrit) ya da böbreklerde kalsiyum birikintisiyle karakterize olan nefrokalsinoz görülebilir. Çoğunlukla da kronik böbrek yetmezliği ortaya çıkar. Kan damarlarında oluşabilecek iltihaplanmalar (vaskülit), damarlarda yara izi, doku kaybı gibi durumlara yol açıp kanın, vücudun çeşitli yerlerine dağılımına engel olur.

Blau sendromu bazı durumlarda organları da etkilemektedir. Karaciğer, dalak, lenf nodları, beyin, kan damarları, akciğer, kalp gibi organlarda ve dokularda oluşabilecek iltihaplar, bu yapıların işlevini bozar. Bu durumda da hayatı tehdit eden sorunlar gelişir. Çok nadir durumlarda ise, sinirsel işlevde sıkıntı (nöropati), ateş epizotları, kalpten akciğerlere kan taşıyan pulmoner atardamarlarının basıncında artış (pulmoner hipertansiyon) görülebilir.

Sıklık

Dünya genelindeki her 1 milyon çocuktan 1’ini etkilediği düşünülen çok nadir bir hastalıktır.

Nedenler

NOD2 genindeki mutasyonlar Blau sendromuna neden olur. Bu genden sentezlenen protein, bağışıklık sisteminin iltihaplanma gibi tepkilerinde önemli role sahiptir ve bu şekilde vücudu virüs, bakteri gibi istilacılara karşı korur. Bağışıklık sistemi, bu istilacılarla savaşıp doku tamirine imkan vermesi için sinyal moleküllerini ve beyaz kan hücrelerini yaralanmanın olduğu bölgeye gönderir. Böylelikle iltihaplanma belirir.

NOD2 genindeki mutasyonlar, NOD2 proteininin aşırı çalışmasına yol açar ve bu da olağan dışı iltihaplanmaları beraberinde getirir. Öte yandan, aşırı çalışan NOD2 proteininin eklemler, göz, deri gibi bölgelerde nasıl bir iltihaplanma modeli oluşturduğu bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Blau sendromu, otozomal baskın (dominant) modelde kalıtılan bir rahatsızlıktır. Bu modelde, her bir hücrede mutasyonlu genin tek bir kopyasının bulunması, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Hastalığa yakalananların çoğunun bir ebeveyni bu sendroma sahiptir.

Bazı durumlarda, Blau sendromuna özgü belirtileri taşıyan kişilerin ailelerinde hastalık geçmişi bulunmamaktadır. Bazı araştırmacılar, bu kişilerde sendromun kalıtılmayan türü olan “erken başlangıçlı sarkoidoz”un geliştiğini düşünmektedirler.