Björnstad Sendromu

İçindekiler

Tanım

Björnstad sendromu, olağandışı saç ve duyma sorunları ile nitelenen nadir bir hastalıktır. Rahatsızlığa sahip bireyler ‘pili torti’ (“bükülmüş saç” anlamına gelmektedir, sebebi ise mikroskop altındayken saç tellerinin bükümlü bir görünüşe sahip olmasıdır) olarak bilinen bir sağlık sorununa da sahiptirler. Bu bireylerin saçları hassastır ve kolayca kırılır. Bu yüzden saçları kısadır ve oldukça yavaş uzar. Björnstad sendromunda “pili torti” çoğunlukla saçları etkiler; kaşlar, kirpikler ve vücuttaki diğer kıllar pili tortiden etkilenmezler. Pili tortiden etkilenmiş olan saçların miktarı v e saçların kırılma/kopma şiddeti değişkenlik gösterebilir. Bu saç sorunu genellikle iki yaşına basmadan kendini gösterir. Yaş ilerledikçe, özellikle de ergenlik döneminden sonra bu sorunlar hafiflemektedir.

Björnstad sendromuna sahip bireyler, erken çocukluk döneminde belirginleşen işitme sorunları da yaşamaktadır. İç kulaktaki bozulmalardan kaynaklanan işitme kaybı (sinirsel tip işitme kaybı), farklı şiddetlerde olabilir. Yüksek şiddetli işitme kaybı yaşayan bireylerin hiçbir şey duymamaları olasılığı mümkün iken, düşük şiddetli işitme kaybı yaşayan bireylerin yalnızca belirli frekanstaki sesleri duyma yetilerini kaybetmeleri mümkündür.

Sıklık

Björnstad sendromu nadir bir hastalık olmakla birlikte yaygınlığı bilinmemektedir. Dünya çapında çeşitli toplumlarda görülmüştür.

Nedenler

Björnstad sendromu, BCS1L genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. BCS1L geninden üretilen proteinler, mitokondri (besinlerde bulunan enerjiyi, hücrelerin kullanabileceği şekle dönüştürür) isimli hücre yapısında bulunur. BCS1L proteini, hücrelerin büyük oranda enerjilerini sağladığı çok aşamalı bir süreç olan oksidatif fosforilasyon işleminde görev alır. BCS1L proteini, oksidatif fosforilasyon işleminde görev alan birçok protein bileşiminden biri olan kompleks III isimli bir grup proteinin oluşumunda önemli bir rol oynar. Kompleks III protein grubu, oksidatif fosforilasyon işleminin ara ürünü olarak tepkimeye eğilimli oksijen türleri (DNA ve dokular için tehlikeli moleküllerdir) üretir.

Björnstad sendromuyla ilişkili BCS1L geni mutasyonları, BCS1L proteinini değiştirip kompleks III oluşumuna katkı sağlamasını engeller. Kompleks III etkinliğinde düşüş yaşanması, oksidatif fosforilasyonun da azalmasına yol açar. Nedeni bilinmemekle birlikte kompleks III üretimi düşmesine rağmen, tepkimeye eğilimli oksijen türlerinin genel üretimi artış gösterir. Araştırmacılar; saç köklerinin ve iç kulaktaki dokuların, tepkimeye eğilimli oksijen türlerine karşı özel bir hassasiyeti olduğunu düşünmektedir. İç kulaktaki dokular ve saç kökleri; bu moleküllerin olağandışı artışı nedeniyle zarar görürler (ki bu da Björnstad sendromunun ayırt edici özelliklerindendir).

Kalıtım Modeli

Björnstad sendromu, otozomal çekinik bir şekilde sonraki nesillere aktarılmaktadır. Otozomal çekinik olması, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona uğradığı anlamına gelmektedir. Otozomal çekinik bir rahatsızlığı olan bireylerin her iki ebeveyni de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşımakla birlikte ebeveynler çoğunlukla bahsi geçen rahatsızlığın belirti bulgularını göstermemektedir.