Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığının Tedavisi

Tanım

Dünya çapında ve özellikle Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan, Orta Asya ve Güneydoğu Asya ‘da çok sık görülen bir kan hastalığıdır.

HBB geninde meydana gelen bazı mutasyonlar sonucu beta talasemi hastalığı görülmektedir. HBB geni beta-globin isimli proteinin üretilmesinden sorumlu bir gendir. Beta-globin ise hemoglobinin alt birimlerinden biridir (bir diğer alt birim ise alfa-globin’dir). Beta-globin eksikliği sonucu fonksiyonel hemoglobin miktarı azalır ve yeterli hemoglobin olmadığı zaman kırmızı kan hücreleri gelişemez ve olgun kırmızı kan hücrelerinin eksilmesine sebep olur. Beta talasemi de hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve demir içeren bir proteindir. Beta talasemili bireylerde hemoglobin seviyesi düşük olduğundan, vücudun pek çok yerine oksijen yeterince ulaşamaz. Ayrıca bu bireylerde, kırmızı kan hücreleri noksanlığı (yani anemi), soluk cilt, halsizlik, yorgunluk, huysuzluk, hızlı kap atışları ve daha ciddi komplikasyonlar görülmektedir. Beta talasemi semptomlarının şiddetlerine bağlı olarak, talasemi majör, talasemi intermedia ve talasemi minör olmak üzere üç farklı klinik formu bulunmaktadır.

Talasemi majör (Cooley anemisi olarak da bilinmektedir.) hastalığın en ağır semptomlarını içeren formudur. Semptomları erken çocukluk dönemlerinde ortaya çıkar ve yaşamı tehdit eden aneminin gelişmesine sebep olur. Kilo kaybı gözlenir ve gelişim normalden daha yavaş olur. Ciltte ve gözlerde sararmalar, genişlemiş dalak ve karaciğer gözlemlenir. Etkilenen bazı bireylerde ise ergenlik döneminin daha geç olduğu da raporlanmıştır.

Talasemi intermedia, talasemi majöre oranla daha hafif seyreden hastalığın ara formudur. Hasta bireye anneden ve babadan gelen ve talasemiye sebep olan genlerden biri diğerine oranla görece daha ağır bir mutasyondur ve bu yüzden klinik olarak daha da hafif seyreder. Semptomları erken çocukluk döneminde gözlenebilir veya yaş ilerledikçe de ortaya çıkabilir. Klinik spektrumu oldukça geniş bir hastalıktır ve bireylerde değişkenlikler görülebilir. Genellikle hafif veya orta dereceli anemi, yavaş büyüme ve kemik anormallikleri gözlenebilir.

Talasemi minör’e (Talasemi taşıyıcılığı) sahip bireylerde hafif derecede seyreden anemi dışında belirgin bir sorun görülmemektedir. Yapılan testlerde hemoglobin değerlerinin normalden düşük, eritrosit sayılarının azalmış olduğu görülür. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmış olabilir. Hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A2 ve hemoglobin F normal değerinden bir miktar daha yüksek görülür. Taşıyıcılık durumu, talasemi majör ve talasemi intermedia gibi hastalık değildir ve herhangi bir tedaviye gerek yoktur.

Teşhis ve Tedavisi

Genetik veya nadir hastalıklarda teşhis koyabilmek, diğer hastalıklara oranla biraz daha zor ve karmaşık olabilmektedir. Uzmanlar hastalık şüphesi olan bireyler için genellikle ailenin tıbbi geçmişine, görülen semptomlara, fiziksel muayene sonuçlarına ve laboratuvarlarda yapılan testlerin sonuçlarına göre hastalığı teşhis ederler.

Aileden alınan tıbbi geçmiş ile, her iki ebeveynde de beta talasemi görülmesi sonucu hekimler kontrol amaçlı CVS (Koryon Villus Örneklemesi) ve amniyosentez yöntemlerinin uygulayarak teşhis edebilirler. CVS, hamileliğin 11-12. haftalarında yapılan ve plasentanın küçük bir parçası alınarak gerekli testlerin yapılması işlemlerini kapsar. Amniyosentez ise, genellikle hamileliğin 16. haftasında yapılır ve fetüsü çevreleyen amniyon sıvısı alınarak gerekli testlerin yapılıp teşhisin konulmasını kapsayan bir yöntemdir.

Küçük çocuklarda ise teşhisi, anemi gelişip gelişmemesine, şişkin göbeklerine (karaciğer ve dalağın genişlemesi durumuna) veya yaşıtlarına oranla daha yavaş büyümelerine bakılarak kan testleri ile yapılır. Bu amaçla hemoglobin testi ve hemoglobin elektroforezi testi uygulanır. Her iki testin de amacı, anormal hemoglobinlerin varlığı ile hastalığın teşhisinin konulmasıdır.

Talasemi majörlü çocuklar ve yetişkinler, tanı konulduktan sonra başlanan ve ömür boyu devam eden, her 2-3 haftada bir uygulanan kan transfüzyonlarına ve yaklaşık 2-2,5 yaşlarında hastaya uygulanan şelasyon (demir bağlayıcı) tedavileriyle yaşamlarını idame ettirebilirler. Talasemi intermedia olan bireyler, talasemi majör olan bireylere oranla daha az kan transfüzyonu ve şelasyon tedavisine ihtiyaç duyarlar. Bu iki tedavi yönteminde de amaç hasta bireyde fiziksel görünümün, büyüme ve gelişme, psikososyal yaşamın normal bir şekilde devam ettirilmesini sağlamaktır. Şelasyon tedavisinde kullanılan Disferal isimli FDA onaylı ilaç, özel bir pompa ile haftada 5-7 gün, 6-10 saatlik sürede cilt altına verilerek, birey için zararlı olan demiri vücuttan uzaklaştırılmasını sağlar.

beta talesemi periferik kan yayılması — Görsel 2: Beta talasemi majör’lü bir bireyin periferik kan yaymasında görülen eritrositler

Kan transfüzyon ve şelasyon tedavileri beta talasemiyi tamamen ortadan kaldıran, iyileştiren yöntemler değildir. Kesin bir çözüm için gen terapileri veya kök hücre nakli gerekmektedir. Kesin bir tedavi olmasının yanı sıra, pek çok riski de bulunmaktadır. Bu sebeple herkes tarafından kabul edilen tedavi yöntemleri değillerdir.

Beta Talasemili Bireyler Nasıl Beslenmelidir?

Beta talasemili bireylerin vücutlarında demir birikmesi gözlenir. Bu sebeple bağırsaktan emilen emir miktarı da artmaktadır. Demir içeriği yüksek koyu yeşil yapraklı sebzeler, karaciğer, kırmızı et, kümes hayvanları, balık, C vitamini içeren besinler (turunçgiller, kırmızı ve yeşil biber, brokoli, lahana vb.), yumurta, pekmez gibi besinlerin tüketimi kontrollü ve sınırlı olmalıdır. Buna karşın demir emilimini azaltan süt, yoğurt, peynir, tahıllar ve baklagillerin diyette bulunması ve tüketilmesi önerilir.

Ayrıca vücutta fazlaca demir birikmesinin hücresel strese neden olduğu bilinmektedir. Bu durumun önlenmesi için beslenme uzmanları E vitamini içeriği yüksek zeytinyağı ve fındık yağı gibi bitkisel yağları, fındık, badem, ceviz, ayçiçeği, hamsi, somon, uskumru ve ton balığı, ıspanak, tere, maydonoz, marul ve kereviz gibi besinlerin tüketimini önermektedir.

Kaynaklar:

Görsel Kaynak: http://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=akdeniz_anemisi

Editör: Mehdi Koşaca