BCR-ABL Genetik Testi Nedir?

Tanım

BCR-ABL genetik testi spesifik bir kromozom üzerindeki genetik bir mutasyonu bulmak amacıyla yapılır. Kromozomlar hücrelerdeki genleri içinde barındıran özelleşmiş yapılardır. Genler anneden ve babadan gelen DNA‘ların parçalarıdır. Spesifik özellikleri belirleyen bilgiyi (boy ya da göz rengi gibi) taşırlar. İnsanlarda normal şartlarda her hücrede 26 çifte ayrılmış 46 kromozom bulunmaktadır. Her çift içinde bir kromozom anneden bir kromozom babadan gelir.

BCR-ABL, BCR ve ABL olarak bilinen iki genin kombinasyonuyla oluşmuş bir mutasyon çeşididir. Bazen füzyon gen olarak da isimlendirilir.

• BCR geni normalde 22. kromozom üzerinde yer alır.
• ABL geni normalde 9 numaralı kromozom üzerinde yer alır.
• BCR–ABL mutasyonu, BCR ve ABL genlerindeki parçaların ayrılarak yer değiştirmesi sonucu oluşur.
• Mutasyon 22 numaralı kromozomda, kromozom 9’un bir parçasının tutunduğu yerde görülür.
• Mutasyona uğramış olan kromozom 22’ye Philedelphia kromozomu denir çünkü araştırmacılar bu mutasyonu ilk olarak Philadelphia’da keşfetmişlerdir.
• BCR–ABL geni mutasyonu ebeveynlerden kalıtsal olarak geçen bir mutasyon türü değildir. Somatik mutasyon türü olması bu mutasyon ile doğmadığınız, mutasyonu sonradan edindiğiniz anlamına gelir.

BCR-ABL geni belirli tipte lösemi (kemik iliği ve beyaz kan hücresi kanseri) hastalarında görülür. Kronik Myeloid Lösemi (CML) tipi kanseri olan hastaların neredeyse hepsinde BCR-ABL geni bulunmuştur. CML için bir diğer isim Kronik Myelogenoz Lösemidir. Her iki isimde aynı hastalığı ifade eder.

BCR-ABL geni ayrıca Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) formuna sahip hastalarda ve nadiren Akut Myelogenoz Lösemi (AML) hastalarında da bulunmuştur.

Belirli kanser ilaçları BCR–ABL geni mutasyonu taşıyan lösemi hastalarının tedavisinde oldukça efektiftir. Bu ilaçlar diğer kanser tedavilerinden daha az yan etkiye sahiptir. Aynı ilaçlar farklı tipte lösemi veya kanser türlerini tedavi etmede verimli değildir.

Bu Test Ne İçin Kullanılır?

BCR-ABL testi sıklıkla Kronik Myeloid Lösemi (CML) ya da Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) çeşidi olan Ph -pozitif ALL’in tanısını koymak ya da bu hastalıkların şüphesini elemek için yapılır. Ph-pozitif ibaresi Philadelphia kromozomunun varlığını belirtir. Bu test diğer türdeki lösemilerin teşhisi için kullanılmaz. Ayrıca bu test kanser tedavisini sonuç verip vermediğini anlamak veya hastanın tedaviye dirençli hale geldip gelmediğini bilebilmek amacıyla da yapılmaktadır.

Neden Bir BCR-ABL Testine İhtiyaç Vardır?

Kronik Myeloid Lösemi (CML) ya da Ph-pozitif Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) hastalıklarının aşağıdaki semptomlarını gösteriyorsanız BCR-ABL testine ihtiyacınız olabilir.

• Halsizlik
• Ateş
• Kilo Kaybı
• Gece Terlemeleri (Uyku esnasında aşırı terleme)
• Eklem ya da kemik ağrıları

Bazı CML ya da Ph-pozitif ALL hastaları tüm semptomları göstermez veya hastalığın erken döneminde hafif semptomlar gösterebilirler. Bu yüzden tam kan sayımı veya diğer kan testleri anormal sonuç verdiyse doktorunuz bu testi yaptırmanızı isteyebilir. Ayrıca sizi endişelendiren başka bir semptomunuz varsa doktorunuza mutlaka bildirmeniz gerekir. CML ve Ph-pozitif ALL erken teşhis edildiğinde daha kolay tedavi edilir.

Ayrıca CML veya Ph-pozitif ALL tedavisi görüyor olsanız bile bu testi yaptırmanız gerekebilir. Test, tedavinin nasıl ilerlediği hakkında doktorunuza bilgi verir.

BCR-ABL Genetik Testi Esnasında Neler Olur?

BCR-ABL testi genellikle kan testi ya da kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi prosedürlerini içerir.

Eğer kan testi yaptırıyorsanız doktorunuz küçük bir iğne ile kolunuzdaki damardan kan örneği alır. İğne yerleştirildikten sonra küçük miktarda kan bir test tüpü içerisine toplanır. İğne derinize girerken ve çıkarken ufak bir batma hissi yaşayabilirsiniz. Bu durum genellikle 5 dakika içerisinde geçer.

Eğer kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi yaptırıyorsanız bu prosedürde aşağıdaki adımlar izlenir.

• Yan tarafınıza ya da karnınızın üstüne uzanırsınız. Bu test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlıdır. Çoğu durumda hedef kemik kalça kemiğidir.
• Vücudunuz örnek alınacak bölge açıkta kalacak şekilde giysi ile kaplı olacaktır.
• İlgili bölge antiseptik bir solüsyon ile temizlenir.
• Uyuşturucu bir solüsyon enjeksiyonu yapılır. Bu esnada batma hissi olabilir.
• Bölge uyuştuktan sonra ilgili sağlık çalışanı gerekli örneği alır. Test esnasında olabildiğince hareketsiz kalmanız gerekir.

Kemik İliği Aspirasyonu İçin:

• Öncelikle ilgili sağlık çalışanı kemiğe bir iğne ile giriş yapar ve kemik iliği sıvısı ile hücreleri çeker. Keskin fakat kısa süreli bir acı hissedebilirsiniz.

Kemik İliği Biyopsisi İçin:

• İlgili sağlık çalışanı dönerek hareket eden özel bir alet ile doku örneği alır. Örnek alınırken ilgili bölgede bir baskı hissi yaşayabilirsiniz.

Her iki test yaklaşık 10 dakika sürer ve test sonrası ilgili bölge bandaj ile sarılır. Test öncesi sedatif alabileceğiniz ve uyuşuk hissetme ihtimaliniz olacağı için yanınızda bir refakatçi ile gelmeniz iyi olacaktır.

Test Öncesi Neler Yapılmalıdır?

Kan ya da kemik iliği testleri için genellikle bir hazırlık yapmanız beklenmez.

Test Herhangi Bir Risk Taşıyor mu?

Kan testi yaptırırken küçük bir risk ile karşılaşabilirsiniz. İğnenin girdiği yerde morarma veya ağrı olabilir fakat çoğu semptom hızlıca kaybolur. Kemik iliği testi sonrası enjeksiyon bölgesinde yoğun ve ağrılı bir his oluşabilir. Bu durum genellikle birkaç gün içinde kaybolur. Doktorunuz bunun için size ağrı kesici ilaç verebilir.

Test Sonuçları Ne Anlama Geliyor?

Eğer test sonuçlarınız BCR-ABL geni taşıdığınızı ve anormal miktarda beyaz kan hücresine sahip olduğunuzu gösteriyorsa Kronik Myeloid Lösemi ya da Ph-pozitif ALL teşhisi alabilirsiniz.

Eğer hali hazırda CML ya da Ph-pozitif ALL tedavisi görüyorsanız sonuçlarınız şu anlama geliyor olabilir:

• BCR-ABL miktarı kanda veya kemik iliğinde artmışsa bu şuanda gördüğünüz tedavinin işe yaramadığı ya da tedaviye dirençli hale geldiğiniz anlamına gelir.
• BCR-ABL miktarı kanda veya kemik iliğinde azalmışsa bu tedavinizin işe yaradığı anlamına gelir.
• BCR-ABL miktarı kanda veya kemik iliğinde artma/azalma göstermemişse bu hastalığınız stabil olduğu anlamına gelir.

Test sonuçlarınız ile ilgili başka sorularınız varsa doktorunuza danışmalısınız.

BCR-ABL Genetik Testi Hakkında Diğer Bilinmesi Gerekenler Nedir?

Kronik Myeloid Lösemi veya Ph-pozitif ALL tedavileri löseminin bu formlarına sahip bireylerde başarı göstermektedir. Tedavinizin işe yarayıp yaramadığını bilmek için doktorunuzu düzenli olarak ziyaret etmelisiniz. Eğer tedaviye dirençli hale gelmişseniz doktorunuz farklı kanser tedavileri önerecektir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/lab-tests/bcr-abl-genetic-test/ 

Görsel Kaynak: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene

Editör: Tolga POLAT