BBS1 Geni Nedir?

İçindekiler

BBS1 Geni: Bardet Biedl Sendromu 1

Normal Fonksiyonu

BBS1 geni, vücuttaki hücrelerde bulunan bir proteinin yapımı için gerekli emirleri verir. BBS1 proteini, silia (tüyler) denilen hücre yapılarının oluşumunda kritik rol oynayan bir protein grubunun (kompleks) parçasıdır. Silialar birçok hücre türünün yüzeyinden dışarı uzanan, parmak benzeri mikroskobik çıkıntılardır. Hücre hareketi ve birçok farklı kimyasal sinyal yolakları ile ilgilidir. Silialar ayrıca duyusal girdilerin algılanması (görme, duyma ve koku alma) için de gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bardet- Biedl Sendromu

Bardet-Biedl sendromu olan kişilerde BBS1 geninde 30’dan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar, tüm vakaların yaklaşık dörtte birini oluşturan Bardet- Biedl Sendromunun en yaygın nedenidir. BBS1 gen mutasyonlarının çoğu, BBS1 proteininde ki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir veya proteinin anormal derecede kısa bir versiyonunun üretilmesine yol açar. En yaygın mutasyon, 390 protein pozisyonunda arginin amino asidinin yerine metiyonin amino asidi yerleştirilir (Met390Arg veya M390R olarak yazılır).

BBS1 genindeki mutasyonlar muhtemelen silialarin normal oluşumunu ve fonksiyonunu etkiler. Bu hücre yapılarındaki kusurlar, muhtemelen gelişme sırasında önemli kimyasal sinyal yollarını bozar ve duyusal algı anormalliklerine yol açar. Araştırmacılar görme bozukluğu, obezite, el parmaklarında ve / veya ayak parmaklarında fazlalık (polidaktili / çok parmaklık), böbrek anormallikleri ve zihinsel yetersizlik gibi Bardet-Biedl sendromunun özelliklerinin çoğunda siliaların sorumlu olduğuna inanmaktadır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 11q13.2, 11. Kromozomun uzun kolunun (q) 13.2’nci pozisyonu
Moleküler Konum: Kromozom 11 üzerinde 66,510,635 – 66,533,598 baz çifti