ASL Geni Nedir?

İçindekiler

ASL Geni: Argininosüksinat Ligaz

Normal Fonksiyonu

ASL geni, argininosüksinat ligaz proteini yapımı için talimat sağlar. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde meydana gelen üre döngüsünün bir dizi reaksiyonuna katılır. Üre döngüsü, böbrekler tarafından salgılanan üre adı verilen bir bileşiğin oluşumu için, vücut tarafından protein kullanıldığında üretilen fazla azotu işler. Fazla azotun atılması, amonyak şeklinde birikmesini önler.

ASL enziminin spesifik rolü, üre döngüsünde daha önce toplanan atık azotu taşıyan molekül olan argininosüksinattan üretilen proteinlerin yapı taşı olan arjinin amino asidinin reaksiyonunu başlatmaktır. Arjinin daha sonra üre döngüsünü yeniden başlatan ornitin ve salgılanan üre olarak parçalanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Argininosüksinik Asidüri

Dünya çapında ASL geninde 130’dan fazla farklı mutasyon, argininosüksinik asidüri ile ilişkilendirilmiştir. Bazı durumlarda, DNA’nın kısa bir dizisi genden silinir. Diğer mutasyonlar, bir proteinin yapı taşını (amino asit) argininosüksinat ligaz enzimindeki başka bir amino asit ile değiştirirler. Arap kökenli insanlarda iki yaygın mutasyon, argininosüksinat ligaz enziminin 354 (bilimsel olarak Gln354Ter veya Q354X olarak yazılır) pozisyonunda veya 116 (bilimsel olarak Gln116Ter veya Q116X olarak yazılır) pozisyonundaki erken stop sinyali ile glutamin amino asidinin yer değiştirmesidir. ASL genindeki mutasyonlar, kararsız veya yanlış şekildeki bir argininosüksinat liyaz enzimi ile sonuçlanabilir.

Bir enzimin şekli, kimyasal bir reaksiyonu kontrol etme kabiliyetini etkiler. Argininosüksinat ligaz enzimi biçimsiz veya eksikse, üre döngüsündeki rolünü yerine getiremez. Fazla azot, atılması için üreye dönüştürülmez ve amonyak vücutta birikir. Amonyak, özellikle sinir sisteminde toksiktir, yani bu birikme argininosüksinik asidüri semptomlarına, diğer belirtilerine ve nörolojik problemlere neden olur. Arjinin eksikliğinin bu duruma tam olarak nasıl katkı yaptığı belli değildir.