Arts Sendromu

İçindekiler

Tanım

Arts Sendromu, erkeklerde ciddi nörolojik sorunlara neden olan bir hastalıktır. Kadınlar da bu durumdan etkilenebilir ancak genellikle daha hafif semptomları vardır.

Arts Sendromlu erkek çocuklarda, iç kulaktaki anormalliklerin neden olduğu tam veya neredeyse tam işitme kaybı olan derin duyusal duyusal kayıp vardır. Bozukluğun diğer özellikleri arasında zayıf kas tonusu (hipotoni), bozulmuş kas koordinasyonu (ataksi), gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik sayılabilir. Erken çocukluk döneminde, etkilenen erkek çocuklarda, gözlerden beyine bilgi taşıyan sinirlerin dejenerasyonundan kaynaklanan görme kaybı gelişir (optik sinir atrofisi). Ayrıca uzuvlarda duyu kaybı ve zayıflık (periferik nöropati) yaşarlar.

Arts sendromlu erkek çocuklarda genellikle solunum sistemi ile ilgili tekrarlayan enfeksiyonlar görülür. Bu enfeksiyonlar ve komplikasyonları nedeniyle, etkilenen erkek çocukları genellikle erken çocukluk dönemlerinde hayatta kalamazlar.

Arts sendromlu kadınlarda, yetişkinlikte başlayan işitme kaybı tek belirti olabilir.

Sıklık

Arts Sendromu oldukça nadir görünüyor. Tıp literatüründe bu bozukluğu olan sadece birkaç aile tanımlanmıştır.

Nedenler

PRPS1 genindeki mutasyonlar Arts sendromuna neden olur. PRPS1 geni, fosforibosil pirofosfat sentetaz 1 veya PRPP sentetaz 1 olarak adlandırılan bir enzimin üretilme emrini verir. Bu enzim; DNA ve kimyasal benzeri olan RNA’nın yapı taşları olan pürinler ve pirimidinlerin, hücrede enerji kaynağı olarak görev yapan ATP ve GTP gibi moleküllerin üretilmesinde rol oynar.

Arts sendromuna neden olan PRPS1 gen mutasyonları, PRPP sentetaz 1 enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir. Elde edilen enzim muhtemelen işlevini yerine getirme yeteneği azalmış veya ortadan kalkmış bir şekilde dengesizdir. Pürin ve pirimidin üretiminin bozulması, enerji depolanmasını ve hücrelere taşınmasını engelleyebilir. Bu işlemlerin bozulmasının, Arts sendromunun karakteristik nörolojik sorunlarına yol açan, sinir sistemi gibi büyük miktarda enerji gerektiren dokular üzerinde özellikle şiddetli bir etkisi olabilir. Arts sendromunda solunum yolu enfeksiyonu riskinin artmasının nedeni belirsizdir.

Kalıtım Modeli

Bu durum X’e bağlı bir paternde kalıtsaldır. Bu durumla ilişkili gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), her hücrede genin tek kopyasındaki bir mutasyon hastalığa neden olur. Dişilerde (iki X kromozomu olan), her hücrede genin iki kopyasından birinde bir mutasyon bazen bozukluğun özelliklerine neden olur; diğer durumlarda, bu dişiler herhangi bir semptom yaşamaz.

Tanımlanan az sayıda Arts sendromu vakasında, etkilenen bireyler, PRPS1 geninin değiştirilmiş bir kopyasını taşıyan anneden mutasyonu aldılar.