Aniridi (Aniridia)

İçindekiler

Tanım

Aniridia, gözün renkli bölümünün (iris) tamamıyla veya kısmen yokluğu ile karakterize gözlenen bir göz bozukluğunun adıdır. Bu iris anormalliği göz bebeklerinin düzgün olmamasına veya şekilsiz olmasına yol açabilir. Aniridia, görme netliğinde düşüşe (görme keskinliği) ve ışığa karşı hassasiyetin artışına (fotofobi) sebebiyet verebilir.

Aniridili bireylerde ayrıca başka göz rahatsızlıkları da görülebilir. Gözde artan basınç (glokom), genellikle erken ergenlik veya geç çocukluk dönemlerinde görülmektedir. Aniridili bireylerin %50 ila %85’inde göz merceğinde bulanıklık (katarakt) meydana gelir. Ayrıca etkilenen kişilerin neredeyse % 10’unda, gözlerden beyine bilgi ileten yapılar (optik sinirler) az derecede gelişmiştir. Aniridisi olan kişilerde ayrıca istemsiz göz hareketi (nistagmus) veya gözün arka tarafında yer alan net merkezi görüşten sorumlu bölgenin az gelişmiş olması (foveal hipoplazi) da görülmektedir. Bu göz kusurlarının çoğu, etkilenen bireylerin ilerleyici görme kayıplarına neden olabilir. Semptomların şiddeti genellikle her iki gözde içinde aynıdır.

Sıklık

Aniridia dünyada her 100.000 ila 50.000 bebekten 1’inde görülmektedir.

Nedenler

Aniridia, PAX6 geni mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. PAX6 geni; beynin, gözlerin ve pankreasın ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi) erken gelişiminde yer alan bir proteinin yapımı için gerekli talimatları sağlamaktadır. Beyinde PAX6 proteini, koku alma sürecini sağlayan özelleşmiş bir grup beyin hücresinin (koku alma soğanı) gelişmesinde görev alır. PAX6 proteini DNA’nın özgül bölgelerine yapışır (bağlanır) böylece başka genlerin faaliyetini düzenlemektedir. Bu görevi nedeniyle PAX6 proteini bir transkripsiyon etkeni olarak tanımlanmaktadır. Doğumdan itibaren PAX6 proteini, muhtemelen çeşitli göz yapılarının muhafaza edilmesine yardımcı olan birkaç geni düzenlemektedir.

PAX6 geni mutasyonları, DNA’ya bağlanamayan ve başka genlerin faaliyetini kontrol edemeyen işlevsiz bir PAX6 proteininin ortaya çıkmasına sebebiyet verir. İşlevsel PAX6 proteini eksikliği, embriyonik gelişim esnasında göz oluşumunu bozmaktadır.

Kalıtım Modeli

Aniridia, otozomal baskın bir modelde kalıtılmaktadır ve bu durumda her hücrede değişime uğramış genin bir kopyası bozukluğa sebebiyet vermek için yeterli olmaktadır.

Hastaların yaklaşık olarak üçte ikisinde, etkilenen birey mutasyonu etkilenen ebeveynlerinin birinden kalıtım yoluyla almaktadır. Geri kalan vakaların üçte birinde ise gende yeni mutasyonlar meydana gelmektedir ve ailesinde hastalık geçmişi olmayan bireylerde ortaya çıkmaktadır.