Meryem Melisa KAR
İçindekiler
Tanım
Aneuksotik Displazi, çok kısa boy (cücelik) ve diğer iskelet anomalliklerinin, alışılmadık derecede geniş eklem hareket aralığının (hipermobilite), diş problemleri ve ayırt edici yüz özelliklerinin gözlendiği bir hastalıktır. Bu hastalıkta, ayrıca hafif zihinsel yetersizlikte görülebilir.
Aneuksotik displazili kişiler, doğumdan önce boyları için (orantısız kısa boy), alışılmadık derece kısa uzuvlar ile birlikte cüceliğe sahiptirler. Omurga üstündeki kemiklerin yerinden çıkması (atlantoaksiyel subluksasyon) bu rahatsızlıkta ortaya çıkabilir ve omuriliğin sıkışmasına (kompresyon) neden olabilir. Sonuç olarak, etkilenen bireyler felç, karıncalanma, uyuşukluk, koordinasyon problemleri, zayıflık ve ağrı dahil olmak üzere nörolojik semptomlar yaşayabilir. Ağır vakalarda, omurilik sıkışması solunum için gerekli olan kasların felcine neden olabilir ve bu, erken çocukluk döneminde hayatı tehdit edebilir.
Aneuksotik Displazi’deki diğer iskelet anormallikleri, fıçı şeklinde bir göğüs ve yana doğru kıvrımlı, yuvarlak bir sırt (kifoskolyoz) içerir. Cerrahi düzeltme olmadan, kifoskolyoz akciğerlere baskı yapabilir ve solunum zorluğuna neden olabilir. Aneuksotik Displazi’li insanlarda, alt sırtın abartılı bir eğriliği (hiperlordoz), kalça çıkıklığı ve dışa doğru yuvarlanan ayak tabanları (çıkıntılı ayak tabanları) olabilir. Aneuksotik Displazi’ki tipik yüz özellikleri, yakın mesafeli gözler (hipotelorizm), yüzün ortasında düz veya çökük bir görüntü (orta yüz hipoplazisi), alışılmadık derecede büyük bir dil (makroglossi) ve çıkıntılı bir çeneye (prognatizm) sahiptir. Etkilenen bireyler normaldan daha az dişe (hipodonti) sahip olabilir.
Sıklık
Aneuksotik displazi çok nadir görülen ve yaygınlığı bilinmeyen bir rahatsızlıktır.
Nedenler
Aneuksotik Displazi’ye RMRP genindeki mutasyonlar neden olabilir. Birçok genin aksine, RMRP geni protein yapmak için üretim emri vermez. Bunun yerine, RMRP geninden DNA’nın kimyasal kuzeni ve aynı zamanda kodlayıcı olmayan bir RNA üretir. Birkaç protein bu RNA molekülüne bağlanarak, mitokondriyal RNA-işleme endoribonükleaz veya RNase MRP olarak adlandırılan bir enzim kompleksini oluşturur.
RNase MRP enziminin, ribozomal RNA’nın işlenmesi de dahil olmak üzere hücrede birkaç önemli fonksiyonda yer aldığı düşünülmektedir. Bu RNA formu, protein yapı taşlarını (amino asitleri) proteinlere birleştiren ribozom adı verilen hücre yapıları ile ilişkilidir. Aneuksotik displaziye neden olan RMRP gen mutasyonları, genden üretilen kodlamayan RNA’yı değiştirir ve değiştirilmiş kodlamayan RNA’yı içeren RNase MRP enzimi, ribozomal RNA işleme fonksiyonunu bozar. Spesifik mekanizma bilinmemekle birlikte, bu fonksiyonun bozulması muhtemelen iskelet gelişimini bozmakta, aneuksotik displazinin belirti ve semptomlarına yol açmaktadır.
RNase MRP enzim kompleksinin, protein bileşeni için üretim emri veren, en az bir gendeki mutasyonlar aynı zamanda aneuksotik displaziye neden olabilir.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal resesif bir kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Hastalığın Diğer İsimleri
- AD
- Spondilometafizyel displazi, aneuksotik tipi
- Spondilometafizyel displazi, Menger tipi
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anauxetic-dysplasia
Editör: Berfin Sucu