İçindekiler
ADA Geni: Adenozin Deaminaz
Normal Fonksiyonu
ADA geni, adenozin deaminaz adlı bir enzimin üretimesi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim bütün hücrelerde üretilir fakat lenfosit adı verilen ve lenfoidal dokularda gelişen immün sistem hücrelerinde en yüksek seviyesinde bulunur. Göğüs kafesi arkasında bir bez olan timüs ve bütün vücutta bulunan lenf nodları, lenfodial dokulara dahildir. Lenfositler vücudu bakteri ve virüs gibi potansiyel zararlı etkenlere karşı savunurlar.
Adenozin deaminaz enziminin görevi DNA parçalandığında ortaya çıkan deoksiadenozin isimli molekülü ayrıştırmaktır. Adenozin deaminaz, lenfositler için toksik deoksiadenozin bileşiğini, zararsız olan deoksiinozine adı verilen başka bir moleküle dönüştürür.
Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları
Adenozin Deaminaz Eksikliği
ADA geninde 70den fazla mutasyon belirlenmiştir. Bu mutasyonların çoğu, adenozin deaminaz enzimindeki bir aminoasidin diğer bir aminoasitle yer değiştirmesi şeklinde sonuçlanır. Diğer mutasyonlar enzimin stabilize olmasını ya da üretilmesini engeller. Bu mutasyonlar hücrelerdeki adenozin deaminaz enziminin eksikliği ya da yokluğuyla sonuçlanır ve deoksiadenozinin yıkımını engeller. Bu toksik molekülün vücut içerisindeki artışı, lenfositlerin gelişimini ve korunmasını engeller ve adenozin deaminaz eksikliği ile karakterize edilen Ağır Kombine Bağışıklık Yetmezliği ile sonuçlanır.
Gen İçin Diğer İsimler
- ADA_HUMAN
- adenozin aminohidrolaz
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA
Editör: Hilal Çağlayan