in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

AAAS Geni Nedir?

AAAS Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

AAAS Geni Nedir?
AAAS Geni

AAAS Geni: ALADIN WD Tekrarı Nükleoporin

Normal Fonksiyon

AAAS geni, işlevi iyi anlaşılmamış olan ALADIN adlı bir proteinin üretilmesi emrini verir. Hücrelerin içinde ALADIN, çekirdek kılıfını çevreleyen ve O’nu (çekirdeği) hücrenin geri kalanından ayıran nükleer kılıf içerisinde bulunur. Bulunduğu yere dayanarak, ALADIN moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasına neden olduğu düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Durumları

Üçlü A sendromu

AAAS genindeki en az 49 mutasyonun üçlü A sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar ALADIN yapısını farklı şekillerde değiştirir; bununla birlikte, hemen hemen tüm mutasyonlar, bu proteinin nükleer zarf içerisinde uygun yere ulaşmasını engeller. ALADIN yokluğu, bu zar boyunca moleküllerin hareketinin aksamasına neden olur. Araştırmacılar; nükleer zarfta ALADIN’in yokluğunda DNA onarım proteinlerinin çekirdeğe giremeyeceğinden şüpheleniyorlar. Tamir görmeyen (onarılmayan) DNA hasarı, hücrenin kararsız hale gelmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Sinir sistemi özellikle DNA hasarına karşı savunmasız olsa da, AAAS genindeki mutasyonların üçlü A sendromunun belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu tam olarak bilinmemektedir.

Daha ayrıntılı bilgi için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: Üçlü A sendromu

Kromozomal Konumu

Sitogenetik Konum: 12q13.13, 13.13 konumundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 12 üzerindeki 53,307,56 ile 53,321,628 baz çiftleri arasında

Görsel: AAAS Geni; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI
Görsel: AAAS Geni; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

AAAS Geni İçin Diğer İsimler

  • AAA
  • AAAS_İNSAN
  • AAASb
  • Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia
  • Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia (Allgrove, üçlü-A)
  • ADRACALA
  • ADRACALIN
  • ALADIN
  • DKFZp586G1624
  • GL003

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AAAS

Görsel Kaynak: ttps://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4olb

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir