İçindekiler
ETFDH Geni: Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz
Normal Fonksiyonu
ETFDH geni, “Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz” enzimi için üretilme emrini verir. Bu enzim, hücredeki enerji üretiminin merkezi olan mitokondri içerisinde aktif olan bir enzimdir. Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz yağ ve proteinlerin parçalanarak enerji üretilmesinde rol alır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Glutarik Asidüri Tip II
ETFDH genindeki bazı mutasyonlar Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz enziminin üretilmesini engeller. Diğer mutasyonlar ise bu enzimin yağ ve proteinlerin parçalanması gibi reaksiyonlarda (metabolik yolak) fonksiyonel olarak çalışmasını, enzimi hatalı bir bir şekilde üreterek engeller. Bu enzimin olması gerektiği gibi çalışamaması sonucu oluşan enzim eksikliği yıkılacak olan besinlerin yıkılmamasına ve bir araya gelip miktarlarını anormal düzeylere çıkarmalarına neden olur (özellikle vücut stres altında iken). Tamamlanmamış metabolizma sonucu açığa çıkan toksik ürünler vücuttaki birçok hücreye zarar verir, ve sonuç olarak da Glutarik Asidüri Tip II belirti ve semptomları meydana çıkar.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum: 4q32.1, Kromozom 4’ün uzun(q) kolundaki 32.1 konumunda
- Moleküler Konum: Kromozom 4’teki 158,672,101 – 158,709,623 baz çiftleri arasında
Bu Genin Diğer İsimlendirmeleri
- elektron transfer flavoprotein-Q oksidoredüktaz
- elektron transfer flavoprotein ubikinon oksidoredüktaz
- electron-transfer-flavoprotein dehidrogenaz
- ETF dehidrogenaz
- ETF-ubikinon oksidoredüktaz
- ETFD_HUMAN
- ETFQO
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ETFDH#
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2gmj
Editör: Meryem GÖKOĞLU