1p36 Delesyon Sendromu 

Tanım

1q36 delesyon sendromu tipik olarak ciddi zihinsel engelliliğe neden olan bir hastalıktır. Çoğu etkilenen bireyler konuşamazlar veya sadece birkaç kelime konuşurlar. Öfke nöbetleri geçirebilir, kendilerini ısırabilir veya başka davranış problemleri sergileyebilirler. Beynin çoğu yapısal anormalliklerine sahiptir ve nöbetler bu bozukluğu olan bireylerin yarısından fazlasında görülür. Etkilenen bireyler genellikle zayıf kas tonusuna (hipotoni) ve yutma güçlüklerine (disfaji) sahiptir.

1q36 delesyon sendromlu insanlar, boyutuyla orantılı olarak alışılmayan derecede kısa ve geniş olan küçük bir kafaya (mikrobrakisefali) sahiptirler. Etkilenen bireyler  de  derin göz çukurları ile düz kaşları içeren belirgin yüz özellikleri; yüzün ortasında görünen bir çukur (orta yüz hipoplazisi) geniş ve düz bir burun (yani  ağız ve burun arasındaki uzun kıvrımlı bölge, filtrum); sivri bir çene ile  kulaklar aşağı yerleşmiş, geriye doğru dönük ve normal olmayan şekillidir.

1p36 delesyon sendromlu kişilerde görme veya işitme problemleri olabilir. Bazılarında iskelet, kalp, sindirim sistemi, böbrekler veya genital anormallikler vardır.

Sıklık

1p36 delesyon sendromu 5.000’de 1 ile 10.000 de 1 arasında, yeni doğanları etkilediği düşünülmektedir. Fakat bu azımsanabilir çünkü; bazı etkilenen bireylere muhtemelen hiç tanı konulmamıştır.

Nedenler

1p36 delesyon sendromu, kromozom 1’in kısa (p) kolundaki belirgin bir bölgeden genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. 1p36 delesyon sendromunun belirtileri ve semptomları muhtemelen bu bölgedeki çoğu genlerin kaybıyla ilgilidir. Delesyon boyutu etkilenen bireyler arasında değişir.

Kalıtım Modeli

1p36 delesyon sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir. Bunlar, üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken fetüs gelişiminde rastgele meydana gelen kromozomal delesyon işlemlerinden kaynaklanır. Etkilenen insanların genellikle ailelerinde bozukluk öyküsü yoktur.

1p36 delesyon sendromlu kişilerin yaklaşık %20’si, etkilenmemiş bir ebeveynden delesyona uğrayan bir parça kromozomu devralır. Bu durumlarda, ebeveyn, genetik materyalin kazanılmadığı veya kaybolmadığı dengeli translokasyon adı verilen bir kromozomal düzenleme taşır. Dengeli translokasyonlar genellikle herhangi bir sağlık problemine neden olmaz; ancak, bir sonraki nesle geçtiklerinde dengesiz hale gelebilirler.  Dengesiz translokasyonu miras alan çocukların fazla veya eksik olan kromozomal materyali yeniden düzenlenebilir. 1p36 delesyon sendromlu bireyler de dengesiz bir translokasyonu miras aldıklarından kromozom 1’in kısa kolundan genetik materyalleri eksiktir ve bu da doğum kusurlarına ve bu bozukluğun karakteristik diğer sağlık sorunlarına yol açar.

Bu Durum için Diğer İsimler

• Kromozom 1p36 delesyon sendromu
• Distal monozomi 1p36
• Monozomi 1p36 sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/1p36-deletion-syndrome#

Görsel Kaynak: https://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448

Editör: Berfin Sucu