Turner Sendromu

İçindekiler

Tanım

Turner sendromu, doğumda kadın olarak atanan kişilerde gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu bulunur fakat Turner sendromlu kişilerde X kromozomunun bir kopyası eksiktir ya da değişmiştir.

Turner sendromunun en sık görülen belirtisi, beş yaş civarında ortaya çıkan kısa boydur. Oositler (yumurta hücreleri) ve kadın cinsiyet hormonlarını üreten yumurtalıkların işlevlerinde azalma da yaygın görülen belirtilerdendir. En başta yumurtalıklar normal şekilde gelişse de, yumurta hücreleri çoğunlukla erkenden ölür ve yumurtalık dokusunun çoğu doğumdan önce parçalanır.

Etkilenen kişilerin birçoğu, hormon tedavisi görmeden ergenliğe giremez ve çoğu doğal yollarla hamilelik yaşayamaz. Turner sendromlu bireylerin çok az bir kısmı, genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonlarını sürdürür.

Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 30’unda perdeli boyun denen fazladan deri kıvrımları, ensede düşük saç çizgisi, el ve ayaklarda şişkinlik (lenfödem), iskelet anomalileri ve böbrek problemleri görülür. Turner sendromuna sahip kişilerin üçte biri ila yarısı aort koarktasyonu ya da aortu kalbe bağlayan kapakta anomaliler gibi kalp kusurlarıyla dünyaya gelir. Bu kalp problemleri ile ilişkili komplikasyonlar hayati tehlikeye yol açabilir.

Turner sendromlu bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir. Gelişimsel gecikmeler, sözel olmayan öğrenme güçlükleri ve davranış sorunları da görülebilir.

Sıklık

Turner sendromu dünya çapında yenidoğan kızların yaklaşık 2000’de birinde görülür. Bununla birlikte bu durum, düşük ve ölü doğumlarla daha çok sonuçlanır.

Nedenler

Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomuyla bağlantılıdır. Genellikle insanlarda iki cinsiyet kromozomu mevcuttur: dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde bir X bir Y kromozomu bulunur. Turner sendromu, hücrelerde normal bir X kromozomu varken, diğer cinsiyet kromozomunun eksik olması ya da yapısal değişime uğramış olması durumunda görülür. Eksik kromozom doğum öncesi ve sonrası gelişime etki eder.

Turner sendromlu kişilerin hemen hemen yarısı monozomi X taşır. Bu kişilerin vücut hücrelerinin tamamında X kromozomunun normal iki kopyası yerine tek kopyası bulunur. Sendrom X kromozomlarından birinin kısmen eksik olması ya da yeniden düzenlenmesi durumunda da görülebilir.

Turner sendromlu bazı kişilerin sadece bazı hücrelerinde mozaikçilik olarak bilinen kromozomal bir durum görülebilir. Bu duruma sahip Turner sendromlu kişilerin mozaik Turner sendromuna sahip olduğu görülür.

Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi gen mutasyonlarının sendromun hangi özelliklerine yol açtığını belirleyemedi. Ancak, SHOX adlı genin bir kopyasının kaybının, Turner sendromlu kişilerde kısa boy ve iskelet anomalilerine yol açtığını belirlemişlerdir.

Kalıtım Modeli

Turner sendromu vakalarının birçoğu kalıtsal değildir. Bu duruma monozomi X neden olduğu zaman kromozomal anomali, etkilenen kişilerin ebeveynlerindeki yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumunda rastgele ortaya çıkar. Ayrılamama olarak bilinen hücre bölünme hatası, anormal sayıda kromozomlu yumurta ve sperm hücrelerine ve cinsiyet kromozomu kaybına sebep olabilir. Bu anormal üreme hücrelerinden biri çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa, çocukta her hücrede tek X kromozomu bulunur ve diğer cinsiyet kromozomu eksik kalır.

Mozaik Turner sendromu da normali gibi kalıtsal değildir. Etkilenen kişilerde, erken fetal dönemde hücre bölünmesi esnasında rastgele bir olay şeklinde görülür. Sonuçta, etkilenen kişinin bazı hücrelerinde hep iki cinsiyet kromozomu varken, diğer hücrelerde X kromozomunun yalnızca bir kopyası bulunur. X kromozomu mozaikçiliği olan bireylerde başka cinsiyet kromozomu anomalileri de mümkündür.

Nadiren de olsa, X kromozomunun kısmen silinmesinden kaynaklı Turner sendromu nesilden nesle aktarılabilir.