İçindekiler
SOD2 Geni: Süperoksit Dismutaz
Normal Fonksiyonu
SOD1 geni vücuttaki hücrelerde oldukça fazla bulunan “süperoksit dismutaz” enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim bakır(Cu) ve çinko(Zn) moleküllerine bağlanarak süperoksit radikal denilen oldukça toksik olan yüklü oksijen moleküllerini yıkar ve etkisiz hale getirir. Bu oksijen molekülleri vücutta düzenli olarak oluşur ayrıca hücrelere zarar vermemesi için etkisiz hale getirilmek zorundadırlar.
Genetik Değişiklerle ilişkili Sağlık Koşulları
Amyotrofik Lateral Skleroz
SOD1 geninde; ilerleyen kas zayıflığı, kas kütlesi kaybı, hareket kontrol yeteneğinde azalma ile karakterize en az 200 kadar mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu “süperoksit dismutaz” enzimini kodlayan proteindeki bir aminoasidin değişmesiyle oluşur.
Amerikan halkının yarısında SOD1 geninde enzimin 5.bölgesinde Ala5Val ya da A5V olarak yazılan “Alanin” aminoasidi yerine “Valin” aminoasidinin geçtiği belirli, spesifik bir mutasyon tespit edilmiştir. A5V mutasyonunun neden olduğu ALS hastalığında diğer tip mutasyonlarla karşılaştırıldığında kısa yaşam süresi göze çarpmaktadır.
ALS hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların dejenerasyonuyla karakterize bir hastalıktır. Bu nöron hücrelerinin neden SOD1 genindeki mutasyonlara karşı bu kadar duyarlı oldukları halen çözülememiştir. Araştırmacılar hücredeki değişen enzimin motor nöronlarının ölmesine sebep olduğunu düşünüyor.
Bu olasılıklar arasında; zararlı süperoksit radikallerinde bir artış, diğer tipteki toksik radikallerin üretiminin artması, hücre ölümünün artması veya hücreler için toksik olabilen yanlış katlanmış süperoksit dismutaz agregatlarının birikmesi yer alır.
Genin Diğer İsimleri
- ALS1
- Cu/Zn süperoksit dismutaz
- indofenoloxidaz A
- IPOA
- SODC_HUMAN
- süperoksit dismutaz 1, çözünebilir
- süperoksit dismutaz-1, çözünebilir
- süperoksit dismutaz 1, çözünebilir (amyotrofik lateral skleroz 1 (yetişkin))
- süperoksit dismutaz , sistolik
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SOD1#sourcesforpage
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4A7S
Editör: Hazal Kalsın DEMİR
1 Yorum