PINK1 Geni Nedir?

İçindekiler

PINK1 Geni: PTEN Uyarıcı Kinaz 1

Normal Fonksiyonu

PINK1 geni, PTEN kendinden uyarılmış kinaz 1 adı verilen proteinin üretimi için emir verir. PINK1 geni, vücudun birçok hücresinde bulunur. Özellikle kalp, kaslar ve testisler, diğer bölgelere oranla, en fazla PINK1 proteini bulunduran bölgelerdir. PINK1 proteini, hücre içinde hücresel aktiviteler için enerji üretme merkezi olan mitokondride yer alır. PTEN kendinen uyarılmış kinaz 1 proteininin işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Özellikle PINK1, hücresel stresle birlikte olağandışı gelişen kusurlara neden olduğu yüksek enerji talebi sırasında, mitokondriye yardımcı olmak için ortaya çıkmaktadır.

Araştırmacılar, PTEN kendinden uyarılmış kinaz 1 proteinin iki özelleşmiş bölgesinin, proteinin işlevn düzgün gerçekleştirmesini sağladığı düşünmektedirler. Bir bölge, mitokondriyel hedefleme iletim bölgesi olarak görev yapmaktadır. Protein yapıldıktan sonra bu bölge, mitokondriye iletilmesini sağlamaya yardımcı olur. Kinaz alanı adı verilen başka bir bölge ise muhtemelen proteinin koruyucu işlevini yerine getirir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Parkinson Hastalığı

Araştırmacılar, PINK1 geninde hareket ve denge ile ilgili ilerleyen problemler ile ilişkili bir durum olan Parkinson hastalığına neden olabilecek 70’den fazla mutasyon tespit ettiler. PINK1 gen mutasyonları, genellikle 50 yaşından önce başlayan, hastalığın erken başlayan çeşidi ile ilişkilidir.

Birçok PINK1 gen mutasyonu, kinaz alanını değiştirir veya bu alanı ortadan kaldırarak protein işlevinin kaybına yol açar. En az bir mutasyon, mitokondriyal hedefleme bölgesini etkiler ve proteinin mitokondriye verilmesini bozabilir. PTEN kendinden uyarılmış kinaz 1 işlevinin azalması veya olmaması ile mitokondrinin, özellikle hücreler stresli olduğunda, yapısı bozulabilir. Gerekli işlemler için enerji sağlanmazsa hücreler ölebilir. PINK1 gen mutasyonlarının, Parkinson hastalığını tanımlayan sinir hücrelerinin seçici ölümüne nasıl neden olduğu tam olarak bilinmemektedir. Bu hücrelerin kaybı, beyin ve kaslar arasındaki iletişimi zayıflatır ve sonuçta beyin kas hareketini kontrol edemez hale gelir.