Otozomal Dominant Vitreoretinal Koroidopati

İçindekiler

Tanım

Otozomal dominant vitreoretinal koroidopati (ADVIRC) gözün birçok bölümünü etkileyen bir hastalıktır. Bu bölümler arasında vitreus adı verilen gözü dolduran şeffaf jel, retina ve retinanın içinde bulunan kan damarları bulunur. Hastalık, hafif görme bozukluğundan tamamen görme kaybına yol açabilecek kadar çeşitli etkiler açığa çıkarken görme sorunu yaşamayan hastalar da bulunmaktadır.

Hastalığa ait belirti ve semptomlar aynı aile bireyleri arasında bile değişkenlik göstermektedir. Etkilenen bireylerinin çoğunun korneasında mikrokornea bulunmaktadır. Korneanın arkasındaki alan da anormal derecede küçük olabilir, bu da sığ bir ön bölme olarak tanımlanır. Bu bireylerin gözlerinde basınç artışı ya da katarakt oluşumu gözlenebilir. Bunlara ek olarak hasta bireylerin bazılarında vitreusta ya da koroidde bozulma görülmektedir.

Hastalığın karakteristik bir özelliği özel bir göz muayenesi ile görülebilen retinada aşırı renklenmiş dairesel bantlardır. Bu özellik doktorların hastalığı teşhisini kolaylaştırır. Etkilenen bireylerin retinalarında beyaz lekelerde görülebilir.

Sıklık

Sıklığı net olarak bilinemeyen nadir bir hastalıktır.

Nedenler

BEST1 genindeki mutasyonların sebep olduğu bir hastalıktır. Bu gen bestrophin-1 adı verilen proteinin üretimi için talimat sağlar. Bu protein ise normal görmede kritik role sahiptir. Bu protein gözün arka kısmında retina pigment epitelinde bulunur. Bu hücre tabakası retinayı besler ve destekler. Gözün büyümesi ve gelişmesi, retinanın bakımı ve ışık ve rengi algılayan fotoreseptörlerin normal işleviyle ilgilidir. Bu protein retina pigment epitelinde, klorür iyonlarını hücre zarı boyunca taşıyan bir kanal olarak işlev görür.

BEST1 genindeki mutasyonların üretilen proteininin yapısında değişikliklerin olmasına neden olur. Proteindeki bu değişimlerin klorür taşınımını nasıl etkilediği ve hastalığın belirtilerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Araştırmacılar anormalliklerin retina pigment epitelindeki veya fotoreseptörlerdeki kusurlarla ilgili olduğundan şüphelenmektedir.

Kalıtım Modeli

Otozomal baskın olarak aktarılan bir hastalıktır. Otozomal baskın olma durumunda hastalığın ortaya çıkabilmesi için değişmiş genin bir kopyasının bulunması yeterlidir. Birçok vakada etkilenen bireyin ebeveynlerinden birinde de bu hastalık görülmektedir.