Nöromiyotoni ile Otozomal Çekinik Aksonal Nöropati

İçindekiler

Tanım

Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati, periferik sinirleri etkileyen bir hastalıktır. Periferik sinirler, kaslara ve dokunma, ağrı, ısı ve ses gibi duyuları algılayan duyu hücrelerine beyni ve omuriliği bağlar.

Aksonal nöropati bu durumun tipik özelliğidir. Sinir uyarılarını ileten nöronların uzantıları olan akson olarak isimlendirilen periferik sinirlerin belirli bir kısmında oluşan hasardan kaynaklanır. Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropatisi olan bireylerde, oluşan bu hasar ilk olarak ilerleyici zayıflığa ve ayaklarda, bacaklarda ve ellerde kasların zayıflamasına (atrofi) neden olur. Kas zayıflığı, özellikle egzersiz sırasında belirginleşir bu durumda egzersiz intoleransı görülebilir. Bu belirtinin yanı sıra alışılmadık bir yürüyüş tarzına, sık düşmeler ile kontraktür denilen ellerde ve ayaklarda eklem deformiteleri meydana getirebilir. Aksonal nöropatinin bu belirtilerinin görüldüğü bazı bireylerin özellikle alt kollarda veya bacaklarda dokunma, ısı veya soğuğa karşı duyarlılığın azaldığı görülür.

Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati genetik durumun bir başka özelliği de Isaac sendromu diye bilinen nöromiyotonidir. Nöromiyotoni, hipereksitabilite da olarak isimlendirilen periferik sinirlerin aşırı aktivasyonundan kökenlenerek meydana gelir; bu durum istemli kasılma, kas krampları ve kasların istemsiz dalgalanma hareketinden sonra kasların gecikmeli gevşemesini açıklar.

Sıklık

Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati, kalıtsal periferik nöropatinin nadir görülen bir şeklidir. Bu sağlık durumları grubu, tahmini olarak 2500 kişiden 1’ini etkilediği düşünülmektedir. Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropatinin sıklığı tam olarak bilinmemektedir.

Nedenler

Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati, kaynağı HINT1 geninde oluşan mutasyonlardır. HINT1 geni, sinir sisteminin işlevine dahil olan bir proteinin üretilmesi için gerekli olan genetik bilgiyi içerir. Fakat tekil rolü tam olarak anlaşılamamıştır. Bu konuda yapılan laboratuvar çalışmaları sonucu, HINT1 proteininin, hidroliz de dediğimiz belirli molekülleri parçalayan kimyasal bir reaksiyonu yürütme yeteneği olduğunu göstermektedir; fakat reaksiyonun vücutta ne gibi etkileri olduğu hala literatüre kazandırılamamıştır.

Bazen hücrede anormal protein erken parçalanır. HINT1 proteininin üretildiği HINT1 geninde ki gen mutasyonları hakkında son zamanlarda araştırmacılar, işlevsel HINT1 proteininin kaybının periferik sinirleri nasıl etkilediği ve Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati ye sebep olan HINT1 genindeki mutasyon durumunun bu sağlık durumundaki belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı sorularını açıklamak için çalışmaktadır.

Kalıtım Modeli

Nöromiyotoni ile otozomal çekinik aksonal nöropati genetik durumu otozomal çekinik kalıtım modeliyle bir sonraki kuşağa aktarılır. Otozomal çekinik kalıtım ile aktarılması bize her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonu bulundurduğunu anlatır. Ayrıca otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyabilir, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermeyebilir.