MOCS2 Geni Nedir?

İçindekiler

MOCS2 Geni: Molibden Kofaktör Sentezi 2

Normal Fonksiyon

MOCS2 geni, molibdopterin sentaz olarak isimlendirilen bir enzimi oluşturmak için bir araya gelen MOCS2A ve MOCS2B isimli iki proteini üretmek için görev alan bir gendir. Molibdopterin sentaz, molibden kofaktörü oluşumunu sağlayan reaksiyonların ikincisinde görevlidir. Molibden kofaktörü, molibden elementini içerir ve aldehit oksidaz, sülfid oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve mitokondriyal amidoksim redükte edici (indirgeyici) bileşen (mARC) gibi enzimlerin işlevi için gereklidir. Bu enzimler de genel olarak vücuttaki birtakım maddelerin parçalanmasında yani metabolize edilmesinde görevlidir. Bu maddeler parçalanmazsa toksik etki gösterirler.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Molibden Kofaktör Eksikliği

MOCS2 genindeki birtakım mutasyonlar bu hastalığa sebep olur ve hastalığı gösteren şey, yaşamın erken dönemlerde başlayan nöbetler ve yaş ilerledikçe beyin işlevlerinde bozukluk görülmesidir (ensefalopati). Genelde erken çocukluk dönemlerinde letalite (ölüm) ile sonuçlanır. MOCS2 geninde gerçekleşen bir düzine mutasyonla Tip B olarak adlandırılan bir bozukluğa sebep olduğu bulunmuştur.

Bu hastalığa sebep olan MOCS2 geni mutasyonları büyük ihtimalle MOCS2A, MOCS2B veya her ikisinin etkinliğini birden etkileyecek mutasyonlardır. İki molibdopterin sentaz parçası olmadığı ve molibden kofaktör oluşumu bozulur. Bu kofaktörün işlevi bozulursa, ona bağlı olan tüm enzimler ve tüm metabolik olayların da işlevi bozulur.

İşlev bozulması durumunda bazı kimyasalların vücutta birikmesine sebep olur ve bunların içinde ürik asit, ksantin, hipoksantin, sülfit ve S-sülfosistein bulunur. Sülfit oksidaz tarafından parçalanması gereken ve molibden kofaktör işlev bozukluğu nedeniyle bunu yapılamaması sonucunda biriken sülfit, beyin için toksiktir. Bu nedenle araştırmacılar ensefalopatiye anormal derecede artan sülfitin sebep olduğunu düşünmektedirler.