Burak Özkan Tanım
Mitokondri (1*), hücrelerdeki enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren yapılardır. Çoğu DNA çekirdeğin içindeki kromozomlarda paketlenmiş olmasına rağmen, mitokondrilerin de az miktarda kendi DNA’ları vardır (mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinir). Bazı durumlarda, mitokondriyal DNA’daki kalıtsal değişiklikler, vücut sistemlerinin büyümesi, gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara neden olabilir. Bu mutasyonlar mitokondrilerin hücre için verimli enerji üretme kabiliyetini bozar.
Mitokondriyal DNA’daki mutasyonların neden olduğu durumlar genellikle çoklu organ sistemlerini içerir. Bu koşulların etkileri en çok enerji gerektiren organlarda ve dokularda (kalp, beyin ve kaslar gibi) belirgindir. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının sağlık ile ilgili sonuçları büyük ölçüde değişmekle birlikte sıklıkla gözlenen özellikler arasında kas güçsüzlüğü ve kaybı, hareket sorunları, diyabet, böbrek yetmezliği, kalp hastalığı, zihinsel fonksiyonların kaybı (demans), işitme kaybı,görme ve gözlerle ilgili anormalliklerdir.
Mitokondriyal DNA, kalıtsal olmayan somatik mutasyonlara da yatkındır. Bir kişinin yaşamı boyunca belirli hücrelerin DNA’sında somatik mutasyonlar meydana gelir ve tipik olarak gelecek nesillere aktarılmaz. Mitokondriyal DNA hasar gördüğünde kendini onarma yeteneğine sahip olduğundan, bu mutasyonlar zamanla birikme eğilimindedir. Mitokondriyal DNA’da somatik mutasyonların birikmesi, bazı kanser türleri ve kalp hastalığı, Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi yaşa bağlı bazı bozuklukların artmış riski ile ilişkilendirilmiştir. Ek olarak, araştırmalar, bu mutasyonların bir kişinin yaşamı boyunca aşamalı olarak birikmesinin normal yaşlanma sürecinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/mitochondrialconditions
Editör: Meryem Melisa KAR
1 Yorum