MEFV Geni Nedir?

İçindekiler

MEFV Geni: MEFV Doğuştan Gelen Bağışıklık Düzenleyici, Pirin

Normal Fonksiyon

MEFV geni, pirin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar verir. Pirinin işlevi tam olarak bilinmese de, iltihaplanma sürecini kontrol altında tutulmasına katkı sağlar. İltihaplanma, bağışıklık sistemi, mikrobiyal istilacılarla savaşmak ve doku onarımını arttırmak için bir yaralanma veya hastalık bölgesine sinyal molekülleri ve beyaz kan hücreleri gönderdiğinde meydana gelir. Bu başarıldığında, vücut kendi hücrelerine ve dokularına zarar gelmesini önlemek için inflamatuar yanıtı engellemiş olur.

Pirin, enflamasyonda ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bazı beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller, eozinofiller ve monositler) üretilir. Pirin, beyaz kan hücrelerinin göçünü inflamasyon bölgelerine yönlendirebilir ve artık ihtiyaç kalmadığında inflamatuar yanıtı durdurabilir veya yavaşlatabilir. Pirin ayrıca diğer moleküllerle etkileşerek kendilerini enflamasyon sürecinde yer alan enflamasom adı verilen yapılara birleştirir. Araştırmalar, pirinin bir hücrenin şeklini, boyutunu ve hareketini tanımlamaya yardımcı olan yapısal çerçeve olan hücre iskeleti ile birleşerek iltihaplanmayı düzenlemeye yardımcı olduğunu gözlemlenmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Problemleri

Ailevi Akdeniz Ateşi

80’den fazla MEFV gen varyantının Ailesel Akdeniz Ateşi’ne neden olduğu keşfedilmiştir. Birkaç varyant, MEFV geninden küçük miktarlarda DNA silerek anormal derecede küçük, işlevsiz bir proteine sebebiyet verebilir. Çoğu MEFV bununla birlikte, gen varyantları, pirin yapmak için kullanılan amino asitlerden birini değiştirir. En yaygın varyant, protein pozisyonu 694’te amino asit metiyoninini amino asit valin ile değiştirir. Ailesel Akdeniz Ateşi olan kişiler arasında, bu özel varyant, anormal protein birikintilerinin böbrek yetmezliğine sebebiyet verebileceği bir yan etki olan amiloidoz gelişme riskinin artmasıyla da ilgilidir. Bazı kanıtlar, SAA1 olarak adlandırılan başka bir gendeki normal varyasyonların, M694V değişikliği olan kişilerde amiloidoz gelişme riskini daha da değiştirebileceğini düşündürmektedir.

MEFV gen varyantları, düşük miktarda pirin veya düzgün çalışamayan hatalı biçimlendirilmiş bir pirin proteininin oluşmasına neden olur. Sonuç olarak pirin, inflamasyonu kontrol etmede varsayılan rolünü yerine getiremez ve uygunsuz veya uzun süreli bir inflamatuar cevaba yol açar. Karın, göğüs, eklemler veya deride ateş ve iltihaplanma, Ailesel Akdeniz Ateşi belirtilerindendir .