LTBP4 Geni Nedir?

İçindekiler

LTBP4 Geni: Gizli Dönüştürücü Büyüme Faktörü Beta Bağlayıcı Protein 4

Normal Fonksiyon

LTBP4 geni, hücreler arası boşlukta oluşan protein moleküllerinin ve diğer moleküllerin moleküler kafesi olarak isimlendirilen hücre dışı matriste multifonksiyonel özelliğe sahip olan bir protein molekülünün üretiminden sorumludur. LTBP4 protein molekülün, TGFβ-1 isimli molekülün aktivitesini, hücre dışı matrise bağlayarak kontrol altına almaktadır. TGFβ-1 molekülü, hücre dışı matrise bağlandığında inaktif formdadır ve salındığı taktirde tekrar aktive olmaktadır. TGFβ-1 molekülü, aktif hale geldiğinde vücut hücrelerinin büyümesini ve gelişmesini tetikleyen ve hücre dışı matrisin oluşumunu sağlayan kimyasal sinyal moleküllerin salınımını tetiklemektedir.

LTBP4 protein molekülleri, bununla birlikte hücre dışı matriste kritik öneme sahip olan elastik liflerin oluşumunda da rol oynamaktadır. Elastik lifler deri, akciğerler, kalp, kalp damarları ve bağlar gibi organları ve dokuları desteklemektedir. İnce protein demetleri olan elastik lifler, bağ dokulara güç sağlamaktadır.

Sağlık Koşulları İle İlişkili Genetik Değişiklikler

Kutis Laksa

Kutis Laksa (Gevşek Deri Hastalı) ile ilişkili 20 adet LTBP4 gen mutasyonu veya varyantlar tanımlanmıştır. Bu genetik varyantlar gevşek ve sarkık cilt, amfizem, idrar ve sindirim sorunları ile karakterize edilmiş Otozomal Resesif Kutis Laksa Tip 1C (ARCL1C) veya Urban-Rifkin-Davis Sendromu olarak isimlendirilen hastalıklar ile ilişkilidir.

Hastalıkta yer alan LTBP4 genetik mutasyonlar ya da varyantlar, kalıtsal molekül olan DNA’nın yapı taşını değiştirmektedir böylece protein yapma alanlarını değiştirmektedir. Anormal moleküler planlama, LTBP4 protein molekülü sentezlenmeden hücrede parçalanmaktadır. Oluşan LTBP4 protein molekülünün eksikliğinde deride, akciğerlerde ve diğer doku ve organlarda yer alan elastik lifler bir araya gelemez ve bu yapıları güçlendiremeyip destekleyemez. Bu klinik belirtiler, ARCL1C’nin ana özelliklerinin temelini oluşturmaktadır.