Kompleman Faktör I Eksikliği

Tanım

Kompleman (tamamlayıcı) faktör I eksikliği, immün (bağışıklık) sistemi etkileyen bir rahatsızlıktır. Bu duruma sahip bireyler, üst solunum yolu, kulak, deri ve idrar yolu enfeksiyonlarını da içeren tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidirler. Ayrıca, pnömoni, menenjit ve sepsis gibi hayatı tehdit edebilecek daha ciddi enfeksiyonlara yakalanabilirler.

Kompleman faktör I eksikliğine sahip bazı kişiler, izole C3 birikintileri olan glomerülonefrit olarak adlandırılan böbrek rahatsızlığına sahiptir. Kompleman faktör I eksikliği, romatoid artrit veya sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi otoimmün bozukluklarla da ilişkilendirilebilir. Otoimmün bozukluklar, immün sistemin işlevi bozulduğunda ve vücudun kendi doku ve organlarına saldırdığında oluşur.

Sıklık

Kompleman faktör I eksikliği nadir bir bozukluktur. Tam görülme sıklığı bilinememektedir. Tıp literatüründe en az 38 vaka rapor edilmiştir.

Nedenler

Kompleman faktör I eksikliği, CFI genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kompleman faktör I olarak adlandırılan proteinin yapımı için bilgi sağlar. Bu protein, kompleman sistem olarak bilinen vücudun immün yanıtının bir bölümünü düzenlemeye yardımcı olur. Kompleman sistem, yabancı istilacıları (bakteri, virüs gibi) yıkmak, iltihabı tetiklemek ve hücrelerden ve dokulardan birikintileri uzaklaştırmak için beraber çalışan bir grup proteindir. Bu sistem, çok dikkatli düzenlenmelidir ki hedefleri sadece istenmeyen materyaller olmalı ve vücudun sağlıklı hücrelerine saldırmamalıdır. Kompleman faktör I ve birkaç ilişkili protein, ihtiyaç olmadığında kompleman sistemin aktivasyonunu engelleyerek sağlıklı hücreleri korur.

Kompleman faktör I eksikliğine sebep olan CFI genindeki mutasyonlar, kompleman faktör I’in  anormal, işlevsiz veya olmaması ile sonuçlanır. İşlevsel kompleman faktör I proteinin olmaması (eksikliği), kompleman sistemin kontrolsüz aktivasyonuna izin verir. Kompleman sistemin düzenlenmemiş aktivitesi, C3 olarak adlandırılan başka bir kompleman proteinin kan seviyesini düşürür ve immün sistemin enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini azaltır. Ek olarak, immün sistem işlevi bozulabilir ve kendi dokularına saldırabilir ve bu da otoimmün bozukluklarla sonuçlanır.

Kalıtım Modeli

Bu durum, otozomal çekinik modelde kalıtılır. Bu da, her hücredeki iki kopyanında mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik durumu olan bir bireyin ebeveynlerinden her biri mutasyonlu genin bir kopyasını taşır ama tipik olarak bu durumun belirti ve semptomlarını göstermez.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• C3 inaktivatör eksikliği
• Kompleman bileşen 3 inaktivatör eksikliği
• Kalıtsal faktör I eksikliği hastalığı

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/complement-factor-i-deficiency/

Görsel Kaynak: https://www.halkinsesikibris.com/saglik/bagisiklik-sisteminiz-ne-kadar-guclu-h141373.html

Editör: Meryem Melisa KAR