İstatistikler ile Genetik Bir Durumu Anlama

Tanım

İstatistiksel veriler bu durumun nasıl olduğunu, kaç insanda bulunduğu, ya da bir insanda gelişme olasılığının ne olduğunu söyleyebilirler. İstatistikler kişisel değildir, ancak bir grup insana indirgenebilir. Bir insanın geninden alınan aile öyküsü, tıbbi öyküsü ve diğer faktörler, bir genetik uzmanının belirli bir hastalığın ne anlama geldiğini yorumlamasında yardımcı olabilir.

Bazı istatistiksel terimler çoğunlukla bir genetik durumu ve diğer bozuklukları tanımlarken kullanılan terimlerdir.

Ortak istatistiksel terimler

İstatiksel Terim	Tanım	Örnek
Oran	Gen mutasyonunun veya genetik bozukluğun görülme sıklığı, yılda belirli bir grupta mutasyon veya bozuklukla doğan insanların sayısıdır. İnsidans genellikle “bir sayı içinde 1” şeklinde ya da toplam canlı doğum sayısı olarak yazılır.	Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 200.000 kişiden yaklaşık 1’i A sendromu ile doğar. B sendromu olan yaklaşık 15.000 bebek dünya çapında geçen yıl doğdu.
Yaygınlık	Bir gen mutasyonunun veya genetik bir bozukluğun yaygınlığı, belirli bir zamanda belirli bir grupta mutasyon veya bozukluğa sahip olan toplam insan sayısıdır. Bu terim, her yaştaki insanda hem yeni teşhis edilmiş hem de önceden var olan vakaları içerir. Prevalans genellikle “bir sayı içinde 1” şeklinde ya da durumu olan toplam kişi sayısı olarak yazılır.	ABD’de 100.000 kişiden yaklaşık 1’inde şu anda A sendromu var. Dünya çapında yaklaşık 100.000 çocuk şu anda B sendromuna sahiptir.
Ölümlülük	Ölüm oranı, belirli bir grupta her yıl meydana gelen ölümlerin sayısıdır. Ölüm oranı genellikle toplam ölüm sayısı olarak ifade edilir.	2015 yılında dünya çapında tahmini 12.000 kişi C sendromundan öldü.
Ömür Boyu Risk	Yaşam boyu risk, yaşam boyu bir noktada belirli bir bozukluğu geliştirme riskidir. Yaşam boyu risk genellikle yüzde olarak veya “[sayı] ‘da 1” olarak yazılır. Yıllık veya on yıllık riskin yaşam boyu riskten çok daha düşük olduğunu hatırlamak önemlidir. Ek olarak, diğer faktörler ortalamaya kıyasla bir kişinin riskini artırabilir veya azaltabilir.	Amerika Birleşik Devletleri’ndeki insanların yaklaşık yüzde 1’i yaşamları boyunca D bozukluğu geliştirir. Yaşam boyu D bozukluğu gelişme riski 100’de 1’dir.