IRAK4 Geni Nedir?

İçindekiler

IRAK4 Geni: İnterlökin 1 Reseptör İlişkili Kinaz 4

Normal Fonksiyon

IRAK4 geni, vücudun dışarıdan gelen patojenlere karşı savunmada ve doğuştan var olan bağışıklıkta önemli bir rol oynayan proteinin üretimi için gerekli sinyalleri yollar. IRAK-4 proteini, enfeksiyonun vücuttan atılması için iltihabın başlatılmasında ve vücuda giren yabancı istilacıların erken tanınmasında görevli olan bir iletim yolunun parçasıdır.

IL-1 reseptörü ve Toll benzeri bir çeşit reseptör olarak adlandırılan proteinlerden gelen sinyallerin iletiminden de sorumludur. Toll benzeri reseptörler enfeksiyona karşı ilk savunma yollarından biridir. Belirli istilacıları tanımak yerine birçok istilacıda aynı olan kalıpları tanır. Bunun sonucunda da hızlı bir bağışıklık sinyali gönderir. IL-1 reseptörü ve ilgili proteinler, bir çeşit bağışıklık sinyalinin gereksinimi işaret eden sitokinler isimli bağışıklık sistemi proteinlerini ayır eder. Oluşan sinyal yolu, enfeksiyonu vücuttan atmaya çalışan ve bağışıklık tepkisi olan iltihabı ortaya çıkarır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

IRAK-4 Eksikliği

IRAK-4 geninde bulunan en az 20 mutasyon, kendini yenileyen invaziv bakteriyel enfeksiyonlara sebep olan bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. Bu bozukluk IRAK-4 eksikliği olan kişilerde görülmüştür. Bu gen bozukluğunun etkileri, anormal bir seviyede kısa, bozulmuş işlevli bir IRAK-4 proteini veya hiç protein olmamasıdır. Bu proteinin kaybı, enfeksiyon oluştuğunda vücudun savunma için patojenlere ve sitokinlere karşı iltihaplanmanın ortaya çıkmasını engeller. Erken bağışıklık yanıtı yetersiz olduğu için bakteriyel enfeksiyonlar sıklıkla görülür. Devamında şiddetli invaziv meydana gelir.