Hailey-Hailey Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Hailey-Hailey hastalığı, iyi huylu kronik pemfigus olarak da bilinir. Genellikle erken yetişkinlik zamanında ortaya çıkan nadir bir cilt hastalığıdır. Hastalık, genellikle kasık, koltuk altı, boyun ve göğüs gibi derinin katlanan bölgelerinde ortaya çıkar. Cildin kırmızı, ham ve kabarık bölgelerinde oluşmasıyla bilinir. İltihaplı bölgelerde cilt kabuklu veya pullu hale gelebilir. Ayrıca oluşan lezyonlar genellikle iz bırakmadan iyileşir. Cilt hastalığı olduğundan dolayı, neme (terlemek gibi), sürtünmeye ya da sıcak havaya maruz kalırsa hastalık kötüleşme eğilimindedir.

Hailey-Hailey Hastalığı - Foto 1 — Şekil 1

Hailey-Hailey hastalığının ciddiyeti cildin ağır veya hafif tahriş olmasına göre değişir. Örneğin kalıcı ve kabarmış bir cilt, hastanın günlük hayatına kadar müdahale edebilir. Bununla birlikte etkilenen cilt, bakteri veya mantarlarla enfekte olabilir. Bu durum hastanın ağrı çekmesine ve bölgede kokuya neden olabilir. Bazı durumlarda tanı iyi huylu (bening) olarak tanımlansa bile, bazen doku bozuklukları skuamöz hücreli karsinom olarak adlandırılan cilt kanserine neden olabilir.

Hastalıktan etkilenenlerin çoğunun cildinde tırnak uzunluğu kadar beyaz çizgiler olduğu tespit edilmiştir. Bu beyaz çizgilerin hastalık üzerinde bir etkisi olmadığı tersine Hailey-Hailey hastalığının tespitinde kolaylaştırıcı bir etken olduğu kanısına varılmıştır.

Sıklık

Hailey-Hailey hastalığı nadir görülen bir cilt hastalığıdır bununla beraber yaygınlığı bilinmemektedir.

Hailey-Hailey Hastalığı - Foto 2 — Şekil 2

Nedenler

Hailey-Hailey hastalığı, ATP2C1 geninde gerçekleşen mutasyondan meydana gelir. ATP2C1 geni, birçok hücre türünde bulunan hSPCA1 olarak adlandırılan bir proteinin üretilmesi için talimatlar verir. hSPCA1 proteini, hücrelerin ihtiyaç duyduğu kadar kalsiyumu depolamasına yardımcı olur. Kalsiyum, hücre büyümesini ve bölünmesini (çoğalma) düzenler ve hücrelerin birbirine yapışmasına yardımcı olmak (hücre adezyonu) gibi hücrelerde birkaç önemli işleve sahiptir. hSPCA1 proteini, cildin dış katmanında (epidermis) bulunan keratinosit adı verilen hücrelerin normal işlevi için önemli bir yere sahiptir. Çoğalma ve adezyona ek olarak, keratinositlerdeki kalsiyum düzenlemesi, bakteriler gibi yabancı istilacıların vücuttan uzak tutulmasına yardımcı olur ve cildin bariyer olması konusunda önemli bir rol oynar.

ATP2C1 geninde meydana gelen mutasyonlar, hücrelerdeki fonksiyonel hSPCA1 protein miktarını azaltır. Bu anormal durum, hücrelerdeki kalsiyumun normal şekilde depolanmasını engeller. Bilinmeyen nedenlerle, bu anormal kalsiyum depolanması keratinositleri diğer hücre türlerine oranla daha fazla etkiler. Kalsiyumun anormal düzenlenmesi ise hücre yapışması dahil birçok hücre fonksiyonunu bozar. Özetle, keratinositler birbirine sıkıca yapışmaz, bu da epidermisin kırılgan olmasına ve küçük travmalara karşı daha az dirençli olmasına yol açar. Cilt kolayca zarar görebildiği için özellikle nem ve sürtünmenin olduğu cilt kıvrımlarında ham, kabarık alanlar geliştirir. Ayrıca, anormal kalsiyum düzenlemesi cildin bariyer işlevini bozarak enfeksiyonlara karşı daha korunmasız hale getirir. Ancak, hSPCA1 protein fonksiyonundaki bir azalmanın cilt bariyerini nasıl etkilediği ve bozukluğunun Hailey-Hailey hastalığında nasıl rol oynadığı belirsizdir.

Kalıtım Modeli

Bu durum, otozomal dominant bir model ile kalıtılır; bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bulunması bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.