GRIN2B Geni Nedir?

İçindekiler

GRIN2B Geni: Glutamat İyonotropik Reseptör NMDA Tipi Alt Birim 2B

Normal Fonksiyon

GRIN2B geni GluN2B olarak adlandırılan bir proteini meydana getirmek için komutlar verir. Bu gen, beyinde bulunan sinir hücrelerinde, esas olarak doğum gerçekleşmeden önceki gelişim sırasında yer alır. GluN2B proteini, NMDA reseptörü olarak isimlendirilen özel protein yapılarının bir alt kısmının alt birimidir. Diğer protein eşleşmelerinden oluşan birkaç tip NMDA reseptörü vardır.

NMDA reseptörleri glutamat kapılı iyon kanallarıdır. Glisin ve glutamat olarak adlandırılan beyin kimyasalları reseptöre tutunduğunda, katyon parçacıklarının içinden geçmesine onay veren bir kanal açılır. Pozitif yülü parçacıkların akışı, nöronları birbirlerine sinyal göndermeleri için uyarır. Pozitif yük akışı, nöronların farklılaşmasını gerçekleştirmek için olgunlaşma sürecinde de görev alır. NMDA reseptörleri normal beyin gelişimi, deneyime cevap olarak beyindeki değişiklikler (sinaptik plastisite), öğrenme ve hafıza ile bağlantılıdır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

GRIN2B İle İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk

GRIN2B geninde bulunan birkaç düzine mutasyonun, zihinsel engellilik ve konuşma ve motor becerilerin geciktirmeli gelişimiyle karakterize olan GRIN2B ile bağlantılı nörogelişimsel bozukluğa sebep olduğu görülmüştür. Nörogelişimsel bozuklukta fazlaca görülen diğer nörolojik sorunlar arasında nöbetler, hipotoni, hareket bozuklukları ve davranış sorunları yer alır.

Birçok GRIN2B gen mutasyonu, işlevsel olmayan bir GluN2B proteininin oluşmasına sebep olur ya da her hücrede genin bir kopyasından herhangi bir GluN2B proteininin üretilmesini engel olur. Bu proteinin eksikliği, hücrelerdeki reseptör aktivitesini eksiltecek olan fonksiyonel NMDA reseptörlerinin miktarını azaltabilir. Öbür mutasyonlar, büyük ihtimalle NMDA reseptörlerinin fonksiyonunu değiştiren anormal GluN2B proteinlerinin oluşmasına sebep olur; bazı mutasyonlar NMDA reseptör sinyalini azaltırken diğerleri fazlalaştırır. Bilim insanları, NMDA reseptörlerinin anormal işleyişinin beynin normal büyümesini ve gelişimini nasıl engel olduğunu ya da GRIN2B ile bağlantılı nörogelişimsel bozukluğu olan kişilerde neden çok fazla ya da çok az aktivitenin birbirine benzer nörolojik sıkıntılara sebep olduğundan emin değiller.