Grange Sendromu

İçindekiler

Tanım

Grange sendromu, kan damarlarını etkileyen nadir bir hastalıktır. Stenoz olarak adlandırılan arterlerin daralması durumu ya da oklüzyon adı verilen arterlerin daralması durumu ile karakterize bir hastalıktır. Arter damarlar böbrekler, beyin ve kalp dahil olmak üzere vücudumuzun çeşitli organ ve dokulara kanı ileten damarlardır. Renal arterler olarak bilinen böbreklere kan sağlayan arterlerin stenozu ya da oklüzyonu hipertansiyona neden olur. Beyne kan taşıyan serebral arterlerin tıkanması ise felce neden olmaktadır.

Brakidaktili olarak bilinen el ve ayak parmaklarının kısa olması durumu, sindaktili olarak bilinen bazı el ve ayak parmaklarının yapışık olması durumu, çabuk kırılabilecek olan kırılgan kemikler ve öğrenme güçleri hastalığa ait özellikler arasında bulunmaktadır. Bu hastalığa sahip olan çoğu insanda doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları görülmektedir.

Sıklık

Hastalığın sıklığına bakıldığında ancak 3 aileden en az 6 kişiyi etkilediği bildirilmiştir.

Nedenler

YY1AP1 genindeki mutasyonların sebep olduğu bir hastalıktır. Bu genden üretilen protein ise hücrelerde birkaç önemli işlevi düzenlemeye yardımcı olan bir protein kompleksinin bir parçasıdır. Bu özellikler; gen ekspresyonu, hasarlı DNA onarımı, hücre farklılaşması, hücre çoğalması ve hücre bölünmesini içermektedir. Araştırmacılar ise özellikle bu protein kompleksinin düz kas hücrelerinde önemli bir rol oynadığını düşünmektedirler. Düz kas hücreleri ise kan damarlarının duvarlarını kaplayan hücre çeşididir.

Bu gendeki mutasyonlar ise bu kompleksin işlevinin bozulmasına ve buna bağlı olarak da kas hücrelerinin çoğalması ve farklılaşmasıyla ilişki hücresel süreçlerin azalmasına yol açmaktadır. Ancak yine de bu değişimlerin arterlerin daralması ya da tıkanmasına nasıl sebep olduğu net olarak bilinememektedir. Buna ek olarak bu gen mutasyonlarının kemik anormalliklerine ya da öğrenme güçlüklerine ilişkisi de net olarak bilinememektedir.

Kalıtım Modeli

Hastalığın otozomal çekinik olarak kalıtıldığı düşünülmektedir. Otozomal çekinik olma durumunda ise hastalığın ortaya çıkabilmesi için her bir hücrede mutasyona uğramış olan 2 genin de bulunması gerekmektedir. Bu bireylerin anne ve babalarında mutasyona uğramış olan genin birer kopyası bulunmaktadır. Buna bağlı olarak da hasta bireylerin anne ve babalarında hastalığa ait belirti ve semptomlar açığa çıkmamaktadır.