F7 Geni Nedir?

İçindekiler

F7 Geni: Pıhtılaşma Faktörü VII

Normal Fonksiyonu

F7 geni, pıhtılaşma faktörü VII adı verilen proteinin üretimi için talimatlar sağlamaktadır. Pıhtılaşma faktörleri bir grup ilişkili proteindir ve kanın pıhtılaşması için gerekli bir dizi kimyasal reaksiyondan sorumlu pıhtılaşma sisteminde bulunmaktadır. Bir ameliyat sonrası, pıhtılar kanamayı durdurmak ve kan damarının onarımını tetiklemek amacıyla kan damarlarını kapatmaktadır.

Pıhtılaşma faktörü VII, birincil olarak karaciğer tarafından üretilmektedir. Protein, pıhtılaşma faktörü tarafından incinme dolayısıyla kan damarlarının hasar görmesiyle aktifleştirilene kadar, inaktif biçimde kan dolaşımda dolaşmaktadır. Aktif pıhtılaşma faktörü VII, sırayla diğer pıhtılaşma faktörlerini etkinleştirmeye yardımcı olmaktadır. Bu adım adım gerçekleşen süreç, en sonunda fibrinojen adı verilen önemli bir pıhtılaşma proteinini, kan pıhtılarının oluşmasını sağlayan materyal fibrine dönüştürülmesini desteklemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Pıhtılaşma Faktörü VII Eksikliği

F7 genindeki yaklaşık 300 mutasyon sonucunda nadir rastlanan kanama rahatsızlığı pıhtılaşma faktörü VII eksikliğine sebep olmaktadır. Bu rahatsızlık genellikle burun kanamasına, kolay morarmaya, diş etlerinde kanamaya ve ameliyat ya da fiziksel yaralanma sonrası uzun süreli ve yoğun kanamaya neden olmaktadır. Şiddetli vakalarda ise kafatasının veya gastrointestinal sistemin içinde hayatsal faaliyetleri tehdit eden kanama atakları meydana gelebilmektedir. Etkilenen bazı insanlarda ise herhangi bir kanama problemi gözlenmez. Bu duruma dahil olmuş olan F7 gen mutasyonları, kan dolaşımında bulunan pıhtılaşma faktörü VII miktarını azaltmaktadır. Pıhtılaşma faktörü VII eksikliği, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını önlemektedir. Bu sebeple, şiddetli olabilen kanama olayları görülür. Kanamanın şiddetini belirleyen durumlar belirsizdir ve kandaki pıhtılaşma faktörü VII miktarı ile ilişkisi görülmemektedir.