F12 Geni Nedir?

İçindekiler

F12 Geni: Pıhtılaşma Faktörü-12

Normal Fonksiyon

F12 Geni, Pıhtılaşma Faktörü-12 olarak adlandırılan bir proteinin üretim emrini verir. Pıhtılaşma etkenleri (faktörleri), kanın normal bir şekilde pıhtılaşması için gerekli olan ilişkili proteinlerden oluşan bir gruptur. Bir yaralanma sonrası pıhtılar, hasar görmüş kan damarını kapatarak ve fazla kan kaybını önleyerek vücudu korur. Faktör-12 aktif hale gelene kadar kan içerisinde pasif halde dolaşır ve genellikle hasar görmüş kan damarlarının duvarları ile temas eder. Aktif hale gelen Faktör-12, Pıhtılaşma Faktörü-11 ile etkileşime girer. Bu etkileşim, kan pıhtısını oluşturacak olan birçok kimyasal reaksiyonun başlatılmasını sağlar.

Faktör-12 aynı zamanda normal bir vücudun enfeksiyona, tahrişe ve diğer yaralanmalara karşı verdiği bir tepki olan iltihap oluşumunu tetiklemede de rol alır. Faktör-12 aktif hale geldiği zaman, plazma prekallikrein olarak adlandırılan bir protein ile etkileşime girer. Bu etkileşim, bradikinin proteinin salgılanmasına yol açan birçok kimyasal reaksiyonu başlatır. Bradikinin, kan damarı duvarlarının geçirgenliğini arttırarak iltihap oluşumunu tetikler ve vücut dokularına daha fazla sıvının sızmasına neden olur. Bu sızıntı, iltihaplanmaya eşlik eden şişmeye yol açar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Herediter Anjioödem

Herediter Anjioödem Tip-3 ile ilişkili en az iki mutasyon, F12 geninde görülmüştür. Bu mutasyonlar, Faktör-12’deki bir amino asiti değiştirir. Ortaya çıkan değişim, proteinin aktivitesini arttırır ve daha fazla bradikinin üretilerek kan damarı duvarlarından normalin üzerinde bir seviyede sıvının sızmasına sebep olur. Herediter Anjioödem Tip-3 hastalarının vücut dokularında sıvıların birikmesi ise vücutlarında şişkinlik ve kabarıklık görülmesine yol açar.

Diğer Hastalıklar

Faktör-12 eksikliğine sebep olan en az 20 mutasyon, F12 geninde görülmüştür. Faktör-12 eksikliği, kanda Faktör-12 eksikliği ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bu hastalığa sahip bireyler, genellikle normal olmayan bir kanama ya da diğer belirtileri göstermezler. Faktör-12’nin eksikliği, genellikle kan testlerini sürekli olarak yaptıran kişilerde ortaya çıkar çünkü Faktör-12 seviyesindeki azalma, bir test tüpünün içerisinde kanın pıhtılaşmasının, daha uzun sürmesine neden olur. Faktör-12 eksikliğine yol açan mutasyonların çoğu, tek bir amino asit değişimine neden olarak Faktör-12’nin yapısını değiştirir. Faktör-12 eksikliği olan bireylerin neden diğer pıhtılaşma faktörlerinin eksik olduğu bireylerde görüldüğü gibi normal olmayan bir kanama göstermedikleri ise hala belirsizliğini korumaktadır.