ELOVL4 Geni Nedir?

İçindekiler

ELOVL4 Geni: ELOVL Yağ Asidi Elongazı 4

Normal Fonksiyonu

ELOVL4 geni, gözün arkasındaki ışığa karşı duyarlılığıyla özelleşmiş doku olan retinada bulunan bir proteini oluşturmak için gerekli emri verir. Retina içinde, ELOVL4 proteini özel ışık reseptör hücrelerinde (fotoreseptörler) üretilir. ELOVL4 proteini aynı zamanda beyinde ve deride de bulunur. Fakat, bu yapılardaki etkisi hakkında daha az şey bilinir.

Fotoreseptör hücreler içerisinde bu protein, protein üretimi, işlenmesi ve taşınmasında rol alan endoplazmik retikulum olarak adlandırılan bir hücre yapısında bulunur. ELOVL4 proteini çok uzun zincirli yağ asitleri olarak adlandırılan bir grup yağ oluşumunda rol oynar. ELOVL4, uzun zincirli yağ asitlerine karbon molekülleri eklenmesine yardımcı olur. Böylece uzun zincirli yağ asitleri çok uzun zincirli yağ asitleri haline gelir. ELOVL4 proteini tarafından üretilen çok uzun zincirli yağ asitlerinin fonksiyonu bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Stargardt Maküler Dejenerasyonu

ELOVL4 genindeki en az 3 mutasyonun Stargardt maküler dejenerasyonuna sebep olduğu saptanmıştır. Bu mutasyonlar, ELOVL4 proteinin oluşumunda kullanılan talimatlarda erken bir durdurma sinyali oluşturmaktadır. Sonuç olarak, protein fotoreseptör hücrelerin endoplazmik retikulumunda tutulamaz. Bunun yerine, ELOVL4 proteini formları (agregalar) oluşturur. Bu agregalar çok uzun zincirli yağ asitleri olamazlar. Hücre fonksiyonları ile karışabilirler ve hatta hücre ölümlerine yol açarlar. Fotoreseptör hücrelerin kaybı insanlarda Stargardt maküler dejenerasyonu ile progresif (ilerleyici) görme kaybına yol açar. ELOVL4 genindeki mutasyonlar bu durumun nadir bir sebebidir.

Kromozomal Konumu

Sitogenetik Konum: 6q14.1, kromozom 6’nın uzun (q) kolunda 14.1 konumunda
Moleküler Konum: Kromozom 6 üzerindeki baz çiftleri 79,914,814 ile 79,947,553 arasında