EIF2AK4 Geni Nedir?

EIF2AK4 Geni: Ökaryotik Translasyon Başlangıç Faktörü 2 Alfa Kinaz 4

İçindekiler

Normal Fonksiyonu

EIF2AK4 geni, hücre için tehlikeli olabilecek ve hücreye zarar verebilecek koşullara karşı, hücrenin cevap verebilmesine yardımcı olan proteinlerin üretimi için gerekli emirleri verir. Bu protein, kan damarlarının duvarlarında olduğu gibi vücudun çeşitli dokularında bulunur. EIF2AK4 geni proteini, eIF2 alfa adlı bir diğer proteini aktive eder ki bu durum da protein üretiminin kontrol edilmesine yardımcı olur.

Hücreler stresli bir koşul altında olduklarında, örneğin proteinin yapı taşı olan aminoasitlerin miktarının olması gerekenden çok daha az olması durumunda, EIF2AK4 geni; eIF2 alpha’yı aktive eder. Aktive olan eIF2 alfa, protein üretimini azaltan aşamayı stimule ederek tetikler ve böylelikle zaten miktarı az olan aminoasitlerin korunmasına yardımcı olur.

Buna ek olarak, aktif haldeki eIF2 alfa transkripsiyon faktörleri olarak bilinen ve genlerin aktivitesini kontrol eden belirli proteinlerin üretilmesini de tetikler. eIF2 alfa tarafından regüle edilen transkripsiyon faktörleri hücrenin içinde bulunduğu stres durumunun azaltılmasında yardımcı olan genlerin aktivitesini kontrol eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Pulmoner Veno-Oklüzif Bozukluğu

EIF2AK4 genindeki mutasyonlar, Pulmoner veno-oklüzif (PVOD) olarak bilinen hastalığın asıl genetik sebebidir. Bu gende en az 22 farklı mutasyon, bu hastalığa sahip bireylerde görülmüştür. PVOD’da fazla miktardaki fibröz dokusu, akciğerden kalbe oksijen taşıyan, akciğerdeki küçük damarları (akciğer toplardamarı) geliştirir. Bu oluşum kan akışını bozar ve damarların tıkanmasına sebep olur. Akciğere doğru olan kan akışı zor olduğu için de kalpten akciğerlere giden ve oksijenlenmesi gereken kanı taşıyan damarlardaki (akciğer atardamarı) basınç yükselir. Bu damarlardaki artan basınç ise pulmoner arteriyel hipertansyion olarak bilinir.

PVOD’de rol alan EIF2AK4 gen mutasyonlarının, fonksiyonel proteinin tamamen kaybına sebep vermesi olasıdır. Fakat EIF2AK4 proteinin eksikliğinin, PVOD’nin karakteristik belirtisi olan pulmoner damar anormalliklerine nasıl sebep olduğu henüz bilinmemektedir.