Begüm Nalbant İçindekiler
EFNB1 Geni: Efrin B1
Normal Fonksiyon
EFNB1 geni, efrin B1 adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein, hücreyi çevreleyen zara yayılır. Hücrenin dışındaki kısım, komşu hücrelerin yüzeyinde Eph reseptör kinazları adı verilen proteinlere bağlanır. Birlikte, bu proteinler hücrelerin birbirine yapışmasına ve iletişim kurmasına yardımcı olan Eph/efrin komplekslerini oluşturur. Bağlı hücreler arasındaki iletişim, doğumdan önce birçok doku ve organın normal şekillendirilmesinde kritik bir rol oynar. Beyinde, Eph/efrin kompleksleri sinir hücrelerinin (nöronlar) gelişiminde ve nöronlar arasındaki bağlantıların (sinapslar) deneyime yanıt olarak (sinaptik plastisite) değişmesinde rol oynar.
Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Sorunları
Kraniyofrontonasal Sendrom
EFNB1 genindeki 115’den fazla mutasyonun kraniofrontonazal sendroma neden olduğu bulunmuştur. Bu nadir durum, başın ve yüzün şeklini etkileyen gelişim sırasında kafatasının belirli kemiklerinin (kraniyosinostoz) erken kapanması ile karakterizedir. Kraniyofrontonasal sendromlu kadınlarda genellikle durumun bir veya iki özelliği olan etkilenen erkeklerden daha şiddetli belirtiler ve semptomlar görülür.
EFNB1 genindeki mutasyonlar, efrin B1 proteininin eksikliğine neden olur. Bu mutasyonların çoğu, efrin B1 proteinini yapmak için kullanılan genetik taslak görevi gören molekülün anormal derecede kısa bir versiyonuna yol açar. Kısaltılmış moleküller, protein üretilmeden önce hızla parçalanır. Efrin B1 proteini eksikliği, doğumdan önce dokulardaki normal paterni bozar ve uygun gelişmeye yardımcı olan hücreler arasındaki yapışma ve iletişimi önler. Kafatasının ve diğer yüz yapılarının anormal gelişimi, kraniyofrontonasal sendromun belirti ve semptomlarına yol açar.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum: Xq13.1, X kromozomunun 13.1 konumundaki uzun (q) kolu
- Moleküler Konum: X kromozomundaki baz çiftleri 68,829,021 ila 68,842,160
Bu Genin Diğer İsimleri
- EFL3
- EFNB1 geni
- Elk-L
- ELK LİGAND
- ELKL
- EPH İLGİLİ RESEPTÖR TIROZIN KINAZ LİGAND 2
- EPLG2
- EPH İLGİLİ KİNAZIN LİGANDI 2
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/EFNB1#resources
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6p7s
Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu
Merhabalar benim ki bir yorumdan çok bir soru olacak. Kızıma ne yazık ki craniofrontonazal sendromu teşhisi konuldu. Sizin bu yazınızı okuyana kadar hiç bu kadardetaylı bir bilgi anlamamıştım.. Bu yüzden size cok teşekkür ederim öncelikle. Şöylekii. Kızımın bütün tedkitleri yapılıyor genetik nöroloji beyin cerrahi ortopedi endokrin kardiyoloji göz doktoru hepsine gittik. Şuan hali hazırda devamlı olarak beyin cerrahı ve genetiğe gidiyoruz. Aslında ben doktor doktor geziyo gibiyim şuanda. En son söz beyin cerrahına kaldı ama ben tam bir cevap alamadığım için dogru doktoru aramaya devam ediyorum. Gittiğim doktorların hepsi alanında cok iyiler cok ilgilendikler Allah razı olsun hepsinden ama bilmiyorum yadırgar mısınız ben kızımın böyle yasamasını istemiyorum. Bi tedavisi varsa olmasını istiyorum. Buyuzden çok fazla geziyoruz. Şimdiye kadar hep takip edeceğiz dendi bana. Ama bu beni tadmin etmiyor. Neyse çokda fazla yazıp yormak istemem sizi. Ama şuna ihtiyacım var. Bu hastalıgı tam bir tedavisi var mı?? Var ise bildiğiniz bir hocanız. Cevabınızı dört gözle bekleyeceğim. İyi çalışmalar dilerim size. ? Güzel makaleniz içinde çok teşekkür ederimm. ?