EBP Geni Nedir?

İçindekiler

EBP Geni: EBP, Kolesterol Delta-İzomeraz

Normal Fonksiyonu

EBP geni 3β-hidroksisteroid-Δ8, Δ7-izomeraz enziminin üretilmesi için gerekli olan talimatları sağlar. Bu enzim kolesterol üretimindeki son basamaklardan birinden sorumludur. Net olarak, 8 (9)-kolestenol molekülünü lathosterol molekülüne çevirir. Ardından diğer enzimler ise lathosterolü kolesterole çevirir.

Kolesterolün mumsu bir yapısı vardır ve vücutta üretilen yağsı bir moleküldür. Kolesterol vücutta üretildiği gibi, aynı zamanda hayvansal gıdalardan, örneğin yumurta sarısı, et, balık, süt ürünleri, ve kümes hayvanlarından, da elde edilebilir. Kolesterolün aşırı miktarda alınması kalp hastalıklarını tetiklediği için önerilmez fakat orta miktarda kolesterol, normal bir embriyonik gelişim için gereklidir ve doğum öncesinde ile sonrasında da önemli bir role sahiptir. Kolesterol hücre zarının yapısal bir bileşenidir ve belirli hormonların ve sindirim için gerekli olan asitlerin üretilmesinde de önemli rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

X’e Bağlı Kondrodisplazi Punktata 2

EBP geninde, X’e bağlı kondrodisplazi punktata 2’ye sebep olan 55’ten fazla mutasyon tespit edilmiştir. X’e bağlı kondrodisplazi punktata 2, hemen hemen yalnızca kadınlarda görülür ve kemik, cilt ve göz anormallikleri ile karakterize edilir. Kadınlarda bu hastalığa sebep olan bazı mutasyonlar EBP geninin küçük bir kısmının silinmesine ya da gene ekleme yapılmasına neden olur. Bazı diğer mutasyonlar ise, 3β-hidroksisteroid-Δ8,Δ7-izomeraz enziminde bir aminoasidin değişmesine neden olur. Tüm bu mutasyonlar enzimin olması gerektiği gibi çalışmasını engeller ve hücreler yeterli miktarda kolesterol üretemezler. Bu sonuçlara ek olarak, enzimin eksikliği, vücutta kolesterol üretimi esnasında zehirli yan ürünlerin de çıkmasına sebebiyet verebilir. Kolesterol eksikliği ve diğer moleküllerin birikmesi sonucu, vücuttaki çoğu sistemin gelişmesi ve büyüme alt üst olur. Fakat, bu bozulmaların nasıl X’e bağlı kondrodisplazi punktata 2’ye sebep olduğu bilinmiyor.

Nadir olarak bazı şiddetli X’e bağlı kondrodisplazi punktata 2, erkek bireylerde de tespit edilmiştir. Bu tarz durumlar 3β-hidroksisteroid-Δ8,Δ7-izomeraz enziminde bir aminoasidin değişmesi sonucu oluşur. Hasta erkek bireyler, hasta kadın bireylerdeki gibi bazı semptomların aynısını gösterirler, örneğin beyindeki yapısal değişiklikler, gelişmede gecikmeler ve doğuştan gelen bazı engeller gibi.