DDX11 Geni Nedir?

DDX11 Geni: Helikaz

Normal Fonksiyonu

DDX11 geni, helikaz gibi fonksiyonu olan, ChIR1 adlı enzimin üretim emrini verir. Helikazlar, DNA‘ya bağlanarak, DNA molekülünün iki sarmal zincirini (çift sarmal) geçici olarak gevşeten enzimlerdir. Bu sayede hücre bölünmesi için hazır hale gelerek kopyalanabilir (çoğaltılabilir). ChIR1, DNA kopyalandığında yapılan hataların onarımını da içerir. Ek olarak, ChIR1 hücre bölünmesine yol açan diğer işlemlerde de yer alır. Replikasyondan sonra, her bir kromozomdaki DNA, ChIR1 enzimi, hücreleri tek tek ayrılmaya hazır olana kadar bir arada tutmaya yardımcı olduğu kardeş kromatitler denilen iki özdeş yapıyı düzenler. Bu enzim, hücre bölünmesi sırasında kromatitlerin uygun bir şekilde ayrılmasını da sağlar. ChIR1 enzimi, Dna ‘daki hataların onarılmasına yardımcı olarak ve uygun DNA replikasyonu sağlayarak hücrenin genetik bilgisinin kararlığını korumasında rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Varşova Kırılma Sendromu

DDX11 genindeki en az 3 mutasyonun Varşova kırılma sendromuna sebep olduğu bulunmuştur. Bu durum, büyüme bozukluğu, belirgin yüz özellikleri, işitme kaybı ve kalp malformasyonlarını içerebilecek çoklu anormalliklere neden olur. Varşova kırılma sendromuna sebep olan mutasyonlar ChIR1 enzim aktivitesini ciddi şekilde azaltır veya tamamen ortadan kaldırır. Sonuç olarak, enzim DNA’ya bağlanamaz, DNA çoğalmasına ve onarımna yardımcı olmak için DNA zincirlerini açamaz. ChIR1 fonksiyonun yokluğu DNA hasarının birikmesine yol açar ve hücre bölünmesini bozar. Bu DNA hasarı, duruma adını vererek DNA’da kırılma olarak görünebilir. DNA bakımındaki bu sorunların, Varşova kırılma sendromunun spesifik karakteristik anormalliklerine nasıl yol açtığı belirsizdir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• CHL1- ilgili helikaz geni-1
• CHL1- ilgili protein 1
• CHLR1
• DDX11_HUMAN
• DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) helicase 11 kutusu
• DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) polipeptit 11 kutusu (CHL1-helisaz homologu gibi,
  S. cerevisiae)
• DEAD/H protein 11 kutusu
• hCHLR1
• keratinosit büyüme faktörü- gen 2 proteini düzenleyici
• KRG-2
• KRG2
• olası ATP’ye bağlı RNA helikaz DDX11

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DDX11

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6FWR

Editör: Meryem Melisa KAR