Cri-du-chat Sendromu

İçindekiler

Tanım

Cri-du-chat sendromu, 5p- (5p eksi) sendromu olarak da bilinir, kromozom 5’in bir parçasının eksik olduğu durumda görünen kromozomal bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa sahip bebekler, genellikle kedi sesine benzer oldukça tiz bir ağlama sesine sahiplerdir. Sendrom, bebeklik döneminde zihinsel yetersizlik ve gelişimde gecikme, küçük kafa boyutu (mikrosefali), düşük doğum kilosu ve zayıf kas tonusu (hipotoni) ile görülür. Ayrıca hastalıktan etkilenen bireyler, geniş gözler (hipertelorizm), düşük kulaklar, küçük bir çene ve yuvarlak bir yüz gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Cri-du-chat sendromuna sahip bazı çocuklar kalp rahatsızlığıyla doğar.

Sıklık

Cri-du-chat sendromu tahmini olarak 20.000 ile 50.000 yenidoğanda 1 görülür. Bu rahatsızlık etnik kökenlerden gelen insanlarda görülür.

Nedenler

Cri-du-chat sendromu, kromozom 5’in kısa kolunun delesyona uğramasından kaynaklanır. Bu kromozomal değişiklik, 5p- olarak ifade edilir. Delesyonun boyutu hastalıktan etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir. Yapılan çalışmalar, meydana gelen büyük delesyonların; küçük delesyonlara göre daha ciddi zihinsel engel ve gelişimde gecikme ile sonuçlanma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Cri-du-chat sendromunun belirtileri ve semptomları, kromozom 5’in kısa kolundaki birden fazla genin kaybıyla ilgilidir. Araştırmacılar, CTNND2 adlı genin kaybının bu rahatsızlığa sahip bazı bireylerde zihinsel yetersizliğe sebep olduğuna inanmaktadır. Bu bölgedeki diğer genlerin kaybının Cri-du-chat sendromunun hangi karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğunu belirlemek için çalışmalar yapılmaktadır.

Kalıtım Modeli

Çoğu cri-du-chat sendromu vakası kalıtsal değildir. Delesyon çoğunlukla üreme hücreleri olan yumurta veya spermin oluşumu sırasında ya da erken fetal gelişimde rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Hastalıktan etkilenen bireylerin ailelerinde tipik bozukluk geçmişi yoktur.

Cri-du-chat sendromlu bireylerin yaklaşık %10’u kromozom anormalliğini, bu hastalığa sahip olmayan bir ebeveynden alır. Bu vakalarda ebeveyn, dengeli translokasyon adı verilen ve hiçbir genetik materyalin kazanılmadığı veya kaybedilmediği bir kromozomal yeniden düzenleme taşır. Dengeli translokasyonlar genellikle herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz ancak bir sonraki nesle aktarıldıklarında dengesiz hâle gelme ihtimali bulundururlar. Dengesiz bir translokasyonu kalıtım yoluyla alan çocuklar, fazla veya eksik genetik materyal içeren bir kromozomal düzene sahip olabilirler. Dengesiz translokasyonu kalıtsal olarak alan Cri-du-chat sendromuna sahip bireylerde kromozom 5’in kısa kolundaki genetik materyal eksiktir. Bu da bu rahatsızlığın karakteristik özelliği olan zihinsel yetersizliğe ve sağlık sorunlarına sebep olur.