COG5 Geni: Oligomerik Golgi Kompleksinin Bileşeni

İçindekiler

COG5 Geni: Oligomerik Golgi Kompleksinin Bileşeni 5

Normal Fonksiyonu

COG5 geni, oligomerik Golgi kompleksi 5’in (COG5) bileşeni olarak adlandırılan bir proteinin üretim emrini verir. Adından da anlaşılacağı gibi, COG5 korunmuş oligomerik Golgi (COG) kompleksi olarak bilinen bir grup proteinin bir parçasıdır. Bu kompleks, yeni üretilen proteinlerin modifiye edildiği bir hücre yapısı olan Golgi aparatında işlev görür. Golgi aparatında meydana gelen bir işlem, şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara bağlandığı glikozilasyondur. Glikozilasyon, proteinleri modifiye ederek daha çeşitli fonksiyonlar gerçekleştirebilir.

COG kompleksi, glikosilasyon yapan enzimler de dahil olmak üzere proteinlerin Golgi aparatı içinde taşınmasında yer alır. COG, proteinleri Golgi aparatında geriye doğru hareket ettiren retrograd nakil ile özellikle ilgilidir. Retrograd taşıma, Golgi proteinlerinin geri dönüştürülmesi ve uygun glikozilasyonun anahtarı olan yapıda doğru yerde olmalarını sağlamak için önemlidir. Proteinler, Golgi zarına bağlanan ve içeriği Golgi aparatına salgılayan, veziküller adı verilen kese benzeri yapılarda taşınır. COG kompleksi, veziküllerin Golgi zarına yapışmasını (bağlanma) kontrol eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

COG5-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu

COG5 genindeki en az sekiz mutasyonnun COG5-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu’na (COG5-CDG) neden olduğu bilinmektedir. Bu durum genellikle gelişimsel gecikmeye ve zihinsel engelliliğe yol açar ve diğer anormalliklere neden olur. COG5 genindeki mutasyonlar, COG5 proteini miktarını azaltır veya tamamen ortadan kaldırır, bu da Golgi aparatında retrograd taşınmayı bozar. Bu bozulma, birden fazla vücut sistemini etkileyebilen ve COG5-CDG’nin belirti ve semptomlarına yol açan anormal protein glikozilasyonuyla sonuçlanır. Durumun şiddeti, hücrelerde kalan COG5 proteininin miktarı ile ilgilidir.