CLIP2 Geni Nedir?

Sitogenetik Konum: 7q11.23, 11.23 konumundaki <a href="https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/7" rel="nofollow noopener" target="_blank">kromozom 7 &#8216;nin uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 7 üzerindeki 74,289,437 &#8211; 74,405,943 baz çiftleri

İçindekiler

CLIP2 Geni: Bağlayıcı Protein 2 İçeren CAP-Giy Bölgesi

Normal Fonksiyonu

CLIP2 geni, bağlayıcı protein 2 içeren CAP-Gly alanı adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Ayrıca, protein CLIP-115 olarak da bilinir. Bu protein ağırlıklı olarak beyinde bulunur ve burada sinir hücrelerinin normal yapısında ve işlevinde rol oynar. Hücrelerin içinde, bu proteinin hücre iskeletinin, boyutunun ve hareketinin belirlenmesine yardımcı olan, yapısal çerçeve olan hücre iskeletinin yönlerini düzenlediği düşünülmektedir. Protein, hücre iskeletinin önemli bir bölümünü oluşturan sert, içi boş elyaf olan mikrotübüller ile ilişkilidir. Mikrotübüller, hücrelerin şeklini korumalarına, hücre bölünmesi sürecine yardımcı olmalarına ve hücrelerin içindeki materyallerin taşınması için gereklidir.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Durumları

Williams Sendromu

CLIP2 geni, Williams Sendromlu kişilerde silinen kromozom 7 bölgesinde bulunur. Bu silme işleminin bir sonucu olarak, bu duruma sahip olan insanlar her hücrede CLIP2 geninin bir kopyasını kaçırırlar. Çalışmalar, bu genin kaybının, benzersiz davranış özellikleri ve sinir sistemini içeren diğer semptomlar dahil olmak üzere, Williams Sendromu’nun bazı karakteristik özelliklerine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Bu genin silinmesi muhtemelen hücre iskeletinin normal düzenlenmesini bozar ve beyindeki sinir hücrelerinin yapısını etkiler. Bu değişikliklerin Williams Sendromu’nun karakteristik belirtileri ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olabileceği bilinmemektedir.