Brugada Sendromu

Tanım

Brugada sendromu kalbin normal ritminde bozulmaya sebep olan bir hastalıktır. Özellikle, bu hastalık kalbin alt odacıklarında (karıncıklar) düzensiz kalp atışlarına sebep olur. Bu anormallik ventriküler aritmi olarak adlandırılır. Eğer tedavi edilmezse, bu düzensiz kalp atışları, bayılma (senkop), nöbetler, nefes almada zorluk veya ani ölüme sebep olabilir. Bu belirtiler sıklıkla, etkilenen birey dinlenirken veya uyuyorken görülür.

Brugada sendromu genellikle yetişkinlikte ortaya çıksa da yaşamın herhangi bir anında da görülebilir. Ani ölüm de dahil olmak üzere, aritmilerle bağlantılı olan belirti ve semptomlar, erken bebeklikten geç yetişkinliğe kadar olan dönemde ortaya çıkabilir. Ani ölüme çoğunlukla 40 yaş civarında rastlanır. Bu durum, 1 yaşından küçük bebeklerde önemli bir ölüm sebebi olan, ani bebek ölümü sendromu (ABÖS) vakalarının bir kısmını açıklayabilir. ABÖS genellikle uyku esnasında, ani ve açıklanamayan ölüm olarak nitelenir.

Gece Oluşan Açıklanamayan Ani Ölüm Sendromu (SUNDS), genellikle gece uykudayken görülen, genç yetişkinlerde beklenmeyen kalp durması ile ortaya çıkan bir durumdur. Bu hastalık ilk Güneydoğu Asya’da tanımlanmıştır. Bu bölgede ölümlere sebep olan büyük bir etkendir. Araştırmacılar SUNDS ve Brugada sendromunun aynı hastalık olduğunu belirlemişlerdir.

Sıklık

Brugada sendromunun tam olarak yaygınlığı bilinmemektedir fakat dünya çapında 10.000 kişiden 5’inin etkilendiği tahmin edilmektedir. Bu hastalık, özellikle Japon ve Güneydoğu Asya toplumları başta olmak üzere, Asya kökenli insanlarda daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır.

Bu sendrom kadınlar ve erkeklerin her ikisini de etkilemesine rağmen, erkeklerde 8 ila 10 kat daha sıklıkla görünmektedir. Araştırmacılar bir cinsiyet hormonu olan testosteronun erkeklerde çok daha yüksek miktarda bulunmasının bu farka yol açabileceğinden şüphelenmektedir.

Nedenler

Birçok çeşitli genden biri Brugada sendromuna sebep olabilir. Bu durumda en yaygın olarak mutasyona uğrayan gen SCN5A genidir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 30’unda değişmiştir. Bu gen normalde kalp kası hücrelerine pozitif yüklü sodyum atomu (iyonları) taşıyan sodyum kanalı yapmak için talimatları sağlar. Bu tip iyon kanalları kalbin normal ritmini sürdürmesinde önemli bir rol oynar. SCN5A genindeki mutasyonlar kanalın yapısını veya işlevini değiştirir. Bu da hücrelerin içine sodyum iyonlarının akışını azaltır. İyon taşınmasındaki aksaklık kalbin atış biçimini değiştirerek Brugada sendromunun anormal kalp ritmi özelliğine yol açar.

Diğer genlerdeki mutasyonlar da Brugada sendromuna neden olabilir. Bu diğer genetik değişimler, vakaların yüzde ikisinden azını oluşturur. Brugada sendromu ile ilişkili bazı ek genler kalp kası hücrelerindeki sodyum kanallarının doğru konumunu veya işlevini sağlayan proteinlerin üretilmesi için talimat sağlar. Sendromla ilişkili diğer genler tarafından üretilen proteinler, kalp kası hücrelerinin içine veya dışına kalsiyum veya potasyum taşıyan iyon kanallarının düzenlenmesine yardımcı olur veya bu kanalları oluşturur. Sodyum kanallarında olduğu gibi kalp kaslarındaki potasyum ve kalsiyum kanallarından uygun iyon akışı, kalp ritminin düzenliliğini sürdürmesine yardımcı olur. Bu genlerdeki mutasyonlar, iyonların akışını aksatarak kalbin normal ritmini bozar.

Tanımlanmış bir gen mutasyonu olmayan etkilenmiş kişilerde Brugada sendromunun sebebi genellikle bilinmemektedir. Bazı durumlarda bazı ilaçlar, hastalığın genetik olmayan(edinilmiş) versiyonuna sebep olabilir. Kalp ritmi değişikliğine sebep olan ilaçlar arasında, bazı aritmi türlerini tedavi etmekte kullanılan ilaçlar, anjina (göğüs ağrısına neden olan bir durum), yüksek kan basıncı, depresyon ve diğer ruhsal bozuklukları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar bulunmaktadır. Edinsel Brugada sendromu ile ilişkilendirilmiş durumlar arasında anormal derecede yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) veya potasyum seviyeleri (hiperkalemi), aynı zamanda alışılmadık derecede düşük potasyum seviyeleri (hipokalemi) de bulunmaktadır. Bu bozukluğun genetik olmayan versiyonuna neden olmanın yanı sıra bu faktörler SCN5A veya başka gendeki altta yatan mutasyonlara sahip insanlarda semptomları tetikleyebilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Yani her hücrede değişmiş genin bir kopyasının bulunması hastalığa sebep olmak için yeterlidir. Çoğu vakada, etkilenen bireyin ebeveynlerinden bir tanesinde de bu hastalık mevcuttur. Diğer vakalarda ise gendeki yeni mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkar. Bu vakalarda, kişinin ailesinde hastalıkla alakalı herhangi bir geçmiş yoktur.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Bangungut
• İdiyopatik Ventriküler Fibrilasyon, Brugada Tipi (Nedeni Bilinmeyen Ventriküler Fibrilasyon)
• Pokkuri Ölüm Sendromu
• Ani ve Beklenmeyen Gece Ölümü Sendromu
• Ani ve Açıklanamayan Ölüm Sendromu
• SUDS
• SUNDS

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/brugada-syndrome/

Görsel Kaynak: https://www.acilcalisanlari.com/brugada-sendromu-acil-yaklasim.html

Editör: Yasemin CANKAT