AEC Sendromu

Tanım

Ankiloblepharon-Ektodermal Bozukluklar-Yarık Dudak/Damak (AEC) Sendromu, cilt, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri gibi vücudun belli kısımları da dahil olmak üzere, ektodermal dokuların anormal gelişimi ile karakterize olmuş bir hastalıktır. Yaklaşık 150 koşullu grup olan bir ektodermal displazi rahatsızlık şekillerinden biridir.

AEC Sendromu’nun en yaygın ve en belirgin özellikleri arasında, cilt derisinde eksiklikler ve ciltte aşınmalar görülmektedir. Bu hastalıktan etkilenen bebeklerde, yaşanan cilt aşınmaları durumu en çok saç derisinde meydana gelmektedir. Çocukluk çağından başlayıp yetişkinliğe kadar olan dönemde bu rahatsızlık tekrarlanma eğilimindedir ve çoğunlukla kafa derisi, boyun, el ve ayak gibi kısımları etkiler. Oluşan cilt aşınmalarının şiddeti hafif ila ağır arasında değişebilir ve enfeksiyon, yara izi ve saç dökülmesine sebep olabilmektedir. AEC Sendromu’nda bulunan diğer ektodermal anormallikler ise şöyledir: cilt rengindeki renk eşitsizlikleri; kırılgan veya seyrek saçlar; şekilsiz tırnak ve ayak tırnakları; şekli düzgün olmayan veya eksik dişler gibi durumları bünyesinde barındırmaktadır. Ayrıca bu rahatsızlığa sahip olan bireyler, ısıya karşı hassasiyetin arttığını ve terleme yeteneğinin azaldığını dile getirmişlerdir.

AEC Sendromu’na sahip olan birçok yenidoğan, “Ankiloblepharon Filiforme Adnatum” olarak bilinen ve burada doku iplikçiklerinin, üst veya alt göz kapaklarının bir kısmını kısmen veya tamamen kaynaştırdığı bir göz kapağı rahatsızlığı ile dünyaya gelmektedirler. AEC Sendromu’na sahip olan olan birçok kişi, ağız çatısında bir açıklıkla (buna yarık damakta denilmektedir), dudakta bir yarıkla (buna da yarık dudak denilmektedir) veya bu her iki duruma sahip olarak da doğabilirler. Yarık dudak veya yarık damak, etkilenen bebeklerin emmesini zorlaştırabilir. Bu sebepten dolayı bu rahatsızlığa sahip olan bebekler genel olarak beslenme konusunda güçlük çekerler ve beklenen oranda büyümez, kilo alamaz ve gelişemezler.

AEC Sendromu’nun ek özellikleri arasında kol ve bacaklarda olan anormallikler, kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları bulunmaktadır. Genel olarak, etkilenen bireyler kalıcı olarak parmaklarını ve ayak parmaklarını (kamptodaktili) bükmüş olabilir ya da ellerinde veya ayaklarında derin olmayan bir parmağının veya ayak parmaklarının füzyonunu (ektrodactyly) meydana getirmiştir. AEC Sendromu’na sahip olan çocukların %90’ından fazlası işitme kaybına sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip olan bazı bireyler, tamamen kapalı küçük çeneler ve üst dudak ile burun (philtrum) arasında dar bir boşluk gibi belirgin ve karakteristik yüz özelliklerine sahiptirler. Bu rahatsızlıktan etkilenen bazı erkekler, penisin alt tarafındaki üretranın açılması, sindirim problemleri, gözlerdeki gözyaşı kanalı açıklıkları ve kronik sinüs veya kulak enfeksiyonları rahatsızlıklarına sahip olabilirler. 

Rapp-Hodgkin Sendromu olarak da bilinen bir rahatsızlık, AEC Sendromu ile ilişkili belirgin şekilde birbirlerine örtüşen belirti ve semptomlara sahiptir. Çoğu araştırmacı Rapp-Hodgkin Sendromu ve AEC Sendromu’nu aynı hastalık spektrumunun bir parçası olarak görmektedir.

Sıklık

AEC Sendromu çok nadir görülen bir rahatsızlıktır ve yaygınlığı bilinmemektedir. Var olan tüm ektodermal displazi çeşitleri, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 100.000 yenidoğan bebekten yaklaşık 1’inde meydana gelmektedir.

Nedenler

AEC Sendromu, TP63 geninde oluşan mutasyonlardan dolayı meydana gelmektedir. TP63 geni, erken gelişim döneminde önemli bir rol oynayan, p63 olarak da bilinen bir proteinin üretim emrini sağlar. P63 proteini, DNA’ya bağlandığı ve belirli genlerin aktivitesini kontrol ettiği bir transkripsiyon faktörlerinden biridir. P63 proteini, gelişim dönemi sırasında birçok farklı genin ifadesini açıp, kapatır. Cilt, saç, diş ve tırnak gibi ektodermal yapıların gelişimi için bu durum özellikle kritik olarak görülmektedir. Yapılan araştırmalar, uzuvların, yüz özelliklerinin, idrar sisteminin ve diğer organ ve dokuların gelişiminde de önemli rol oynadığını göstermektedir.

AEC Sendromu’ndan sorumlu olan TP63 geni mutasyonları, p63’ün hedef genleri doğru zamanlarda açıp kapama kabiliyetine engel olmaktadır. Bu değişikliklerin, anormal ektodermal gelişime ve AEC Sendromu’nun spesifik özelliklerine neden olduğu belirgin değildir.

Kalıtım Modeli

AEC Sendromu, otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır. Yani bu durum, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• AEC Sendromu
• Ankiloblepharon-Ektodermal Bozukluklar, Yarık Dudak ve Damak Sendromu
• Hay-Wells Sendromu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ankyloblepharon-ectodermal-defects-cleft-lip-palate-syndrome/

Görsel Kaynak: https://www.bilgiyegel.com/2020/04/yarik-damak-yarik-dudak-nedir-nasil-tedavi-edilir.html

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ