HAX1 Geni Nedir?

HAX1 Geni: HCLS1 ile Bağlantılı Protein X-1

Normal Fonksiyon

HS-1 ile bağlantılı olan protein X-1 şeklinde isimlendirilmiş bir tür proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler HAX1 geni tarafından verilir. Protein X-1, apoptoz olarak bilinen hücrelerin  herhangi bir zarar gördüğünde ya da artık ihtiyaç duyulmayacak hale geldiklerinde kendi kendilerini yok etme süreçlerini düzenlemeye fayda sağlar. Apoptoz, hayat devam ettiği süre boyunca gerçekleşen alışılmış bir durumdur.  Bunların yanı sıra HAX-1 proteininin hücrelerin göçünde de rolü olduğu düşünülmektedir. Bu protein, ağırlıklı olarak hücrelerin enerji üretmeden sorumlu merkezleri olan mitokondride yer alır.

Farklı türlerdeki HAX-1 proteinleri, alternatif uçbirleştirme olarak isimlendirilmiş bir mekanizma sayesinde HAX1 geni tarafından üretilebilir. Alternatif uçbirleştirme mekanizması, verilen genetik direktifleri farklı yollarla kesme ve yeniden düzenleme işlemini gerçekleştirerek proteinin çeşitli versiyonlarını oluşturur. Üretilen farklı versiyondaki HAX-1 proteinlerinin amaçları anlaşılamamıştır.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Şiddetli Konjenital Nötropeni

Nötrofil eksikliği ile nitelendirilmiş bir rahatsızlık olan şiddetli konjenital nötropeniye HAX1 geni üzerinde tanımlanmış en az 10 tane mutasyonun sebebiyet verdiği saptanmıştır. Nötrofil olarak bilinen beyaz kan hücreleri, enfeksiyon ile savaşta ve iltihaplanmalarda rol oynarlar. Bu rahatsızlığa yol açan gen mutasyonları sonucunda HAX1 genindeki aminoasitlerde farklılaşmalar meydana gelir. Bununla birlikte bu  gen mutasyonları, fonksiyonel olmayan bir çeşit HAX-1 proteininin üretilmesine de neden olur. Apoptoz sürecinin düzenlenmesiyle sorumlu olan fonksiyonel HAX-1 proteininin eksik olması durumunda nötrofiller vaktinden önce ölür. Şiddetli konjenital nötropeni rahatsızlığına sahip bireylerde nötrofil eksikliği görülmesi durumu inflamasyon atakları, tekrar eden enfeksiyonlar ve çeşitli bağışıklık sıkıntıları ile sonuçlanır.

Belli HAX1 gen mutasyonlarını barındıran bireylerde şiddetli konjenital nötropeni rahatsızlığı ile birlikte gelişimsel gecikme, nöbetler gibi  daha başka nörolojik sıkıntılar da görülür. Bu gen mutasyonları HAX-1 proteinin alternatif şekilde birleştirilmiş türlerinden ikisini bozar. Şiddetli konjenital nötropeni rahatsızlığı ile sonuçlanan HAX1 gen mutasyonları yalnızca HAX-1 proteininin bir versiyonunda bozulmaya yol açar. Fonksiyonel olmayan HAX-1 proteinlerinin bu rahatsızlığın etkisindeki bazı kişilerde ortaya çıkan nörolojik sıkıntılara ne şekilde sebebiyet verdiği tam olarak anlaşılamamıştır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• HAX-1
• HAX1_İNSAN
• HCLS1 ile bağlantılı protein X-1
• HCLSBP1
• HS1 bağlayıcı protein
• HS1 ile ilişkili protein X-1
• HS1 bağlayıcı protein 1
• HS1BP1
• HSP1BP-1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hax1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/7oxp

Editör: Meryem Melisa KAR