FOLR1 Geni Nedir?

FOLR1 Geni: Folat Reseptörü 1

Normal İşlev

FOLR1 geni, folat reseptör alfa isimli proteinin üretilmesinden sorumludur. Bu protein, B vitamini folatın hücrelere taşınmasını düzenler. Folat (daha yaygın bilinen ismiyle B9 vitamini), DNA onarımı, gen aktivitesinin düzenlenmesi (ekspresyonu), DNA üretimi ve protein üretimi gibi pek çok işlem için gereklidir. Yediğimiz besinlerden aldığımız folat, 5-metil-tetrahidrofolat (5-MTHF) olarak adlandırılan bir forma dönüşür ve bu formda kan dolaşımına salınarak çeşitli dokulardaki hücreler tarafından alınabilir.

Folat reseptörü alfa, hücre zarında 5-MTHF’ye bağlanarak vitaminin hücreye girişine olanak sağlar. Folat reseptörü alfa beyinde, özellikle de beynin koroid pleksus bölgesinde çokça üretilir. Bu bölge BOS sıvısının (beyin omurilik sıvısı- beyni ve omuriliği koruyan sıvı) serbest bırakıldığı yerdir. Folat reseptör alfanın, folatın kan dolaşımından beyin hücrelerine taşınmasında önemli olduğu düşünülmektedir. Folat reseptörü alfa, folatı koroid pleksus ve ardından CSF’ye taşıyıp oradan beyne ulaştırır. Folat, beyinde nörotransmitterleri  (nöronlar arasında veya bir nöron ile başka bir (tür) hücre arasında iletişimi sağlayan kimyasallar, kimyasal haberciler) ve sinir liflerini izole edip, sinir uyarılarının iletimini destekleyen miyelin (sinir hücresinin etrafını saran ve düzgün çalışması için olmazsa olmaz yalıtkan bir tabaka) maddesini yapmak için oldukça gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Durumları

Serebral Folat Taşıma Eksikliği

FOLR1 geninde bulunan en az 11 mutasyonun serebral folat taşıma eksikliğine neden olduğu bilinmektedir. Bu, 2 yaşından itibaren başlayan nörolojik sıkıntılar ile karakterize olan bir durumdur. FOLR1 geninde görülen mutasyonlar, folat reseptör alfada bulunan aminoasitlerin eksilmesine veya proteinlerin hatalı çalışmasına neden olmaktadır. Beyin hücrelerinde bulunan folat reseptör alfa olmadan, kan dolaşımında bulunan 5-MTHF BOS’a taşınamaz ve dolayısıyla  beyne geçemez. Beyinde folat eksikliği; DNA, nörotransmitter ve protein üretilmesi gibi normal hücre fonksiyonlarının bozulmasına neden olur. Folat eksikliği, miyelin kararlılığını etkileyerek bu dokunun üretimini bozar ve lökodistrofiye (miyelin dokusunun parçalanması durumu) neden olur. Folat eksikliğinden kaynaklanan beyin anormallikleri hareket bozukluklarına, serebral folat eksikliğine özgü tekrarlayan nöbetlere (halk arasında bilinen adıyla epilepsi) ve zihinsel engelliğe neden olabilmektedir.

FOLR1 Genine Ait Diğer İsimler

• Yetişkin folat bağlayıcı protein
• FBP
• folat bağlayıcı protein
• folat reseptörü 1 (yetişkin)
• folat reseptörü alfa
• folat reseptörü, yetişkin
• FOLR
• FR-alfa
• KB hücreleri FBP

 Kaynakça: https://medlineplus.gov/genetics/gene/folr1/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4KM6/1

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu