GM3 Sentaz Eksikliği
Yorumlar İçerikler Gönderiler Gruplar 1 Rozetler Oylar Tepkiler Etkinlik Profil Arkadaşlar 10 Daha
Mona Sendromu
İçindekiler Tanım MONA sendromu, yani çok merkezli osteoliz, nodüloz ve artropati (MONA), özellikle ellerde ve ayaklarda kemik doku kaybı (osteoliz) ile tanımlanan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. MONA , daha önce nodüloz-artropati-osteoliz (NAO) sendromu adı verilen bir hastalığı da içerir. Torg sendromunun ise aslında MONA’nın bir parçası olduğu mu yoksa farklı bir gendeki mutasyonların neden […] Daha
Ailesel Akdeniz Ateşi
İçindekiler Tanım Ailesel Akdeniz Ateşi, karın, göğüs veya eklemlerde ağrılı tekrarlayan inflamasyon atakları ile tanımlı kalıtsal durumdur. Bu ataklara genellikle ateş ve bazen döküntü veya baş ağrısı eşlik eder. Nadiren kalp gibi vücudun diğer bölgelerinde; beyin ve omuriliği çevreleyen membran; ve testislerde iltihaplanma meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında, ataklar prodrome (ilk belirti veya semptom) […] Daha