Alexander Hastalığı

İçindekiler Tanım Alexander Hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığıdır. Miyelinin yok edilmesini içeren, lökodistrofiler adı verilen bir grup bozukluktan biridir. Miyelin, sinir liflerini (Görsel 1) izole eden ve sinir uyarılarının hızlı iletimini destekleyen yağlı bir kılıftır. Eğer miyelin uygun şekilde korunmazsa, sinir uyarılarının iletimi bozulabilir. Alexander Hastalığı gibi lökodistrofilerde miyelin bozulduğunda, sinir sistemi fonksiyonları […] Daha

submitted by


Crigler-Najjar Sendromu

İçindekiler Tanım Crigler-Najjar sendromu, kandaki bilirubin adı verilen yüksek düzeyde toksik bir madde ile karakterize ciddi bir durumdur (hiperbilirubinemi). Bilirubin, kırmızı kan hücreleri parçalandığında üretilir. Bu madde vücuttan ancak karaciğerde kimyasal bir reaksiyona girdikten sonra çıkarılır; bu, bilirubinin (konjuge olmayan bilirubin adı verilen) toksik formunu konjuge bilirubin adı verilen toksik olmayan bir forma dönüştürür. Crigler-Najjar […] Daha

submitted by